【广东会GDH基因检测】骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的英文表述是osteoporosis-pseudoglioma syndrome。这一疾病又叫做OPPG osteogenesis imperfecta, ocular form Osteoporosis with pseudoglioma;骨质疏松-假神经胶质瘤。该病是一种基因序列突变引起的基因病、遗传性疾病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病家族性遗传的基因根源。可以通过分子诊断基因测试阻止骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征在孩子身上或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤,也是一种骨科遗传病。
 

什么样的人应当做骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因解码、基因检测？

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征是一种以严重骨质疏松和致盲眼畸形为主要特点的罕见疾病。该病患者的骨质疏松通常发生于儿童早期。骨质疏松是骨缺乏钙等矿物质引起骨密度下降，造成骨头变脆，容易骨折。受累患者通常有多发骨折，甚至可有脊柱骨折。多发性骨折可导致脊椎压缩性骨折、脊柱侧凸、身材矮小和肢体畸形。骨密度下降也可能导致颅骨软化或变薄。 大多患者在出生时或婴儿早期即表现出视力缺损，并在成年前失明。视力问题通常是由若一个或多个眼部因素造成的，主要因素为假性神经胶质瘤，影响视网膜感光细胞，尽管还有其它因素参与此过程。 这种病理过程与视网膜神经胶质瘤相似，故命名为假性神经胶质瘤。 极少数患者还有其他症状，如轻度智力障碍、张力减退、关节松弛、癫痫发作。

广东会GDH基因osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解码、基因检测大数据分析

OPPG骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征是一种罕见病，患病率约为1/200万。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome致病鉴定基因解码

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征由LRP5基因突变引起。 该基因编码了一种蛋白质，它影响细胞和组织发育的化学信号通路。尤其，LRP5蛋白有助于调节骨矿物质密度并且在视网膜发育中起关键作用。引起骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的LRP5基因突变防止细胞产生任何LRP5蛋白或产生无功能的蛋白质。 蛋白质功能的缺失破坏了骨形成和正常视网膜发育所需的化学信号通路，导致骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的骨和眼睛异常特征。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

骨质疏松-假性胶质瘤综合征(oppg)以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的LRP5基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，一些携带者可能具有更低的骨密度。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的数据库编码是omim_id:259770 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q87.5
 

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。

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