【广东会GDH基因检测】什么人要做PTEN错构瘤肿瘤综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

PTEN错构瘤肿瘤综合征是英文PTEN hamartoma tumor syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PTEN错构瘤肿瘤综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做PTEN错构瘤肿瘤综合征基因解码、基因检测？

PTEN错构瘤综合征（PHTS）包括Cowden综合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS），PTEN相关变形综合征（PS）和类变形综合征。 CS是一种多发性错构瘤综合征，具有甲状腺，乳腺和子宫内膜良性和恶性肿瘤的高风险。受累者通常具有小头畸形，毛细血管瘤和乳头状丘疹，并且在20岁~30岁间出现。受累者一生中患乳腺癌的风险是85％，平均诊断年龄在38到46岁之间。甲状腺癌（通常是滤泡型，很少有乳头状，但从来没有甲状腺髓样癌）的终生风险约为35％。子宫内膜癌的风险可能接近28％。 BRRS是一种先天性疾病，特征为阴茎头畸形，小肠肉瘤性息肉病，脂肪瘤和色素斑。 PS是一种复杂的，高度可变的疾病，涉及多种组织的先天性畸形和角化过度生长，以及结缔组织痣，表皮痣和骨质增生。类变形综合征是未定义的，指具有显著PS临床特征、但不符合PS的诊断标准的个体。

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PTEN hamartoma tumor syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，PTEN错构瘤肿瘤综合征的数据库编码是omim_id:601728；ICD编码是

什么人要做PTEN错构瘤肿瘤综合征基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。

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