【广东会GDH基因检测】怎么做乳头状肾细胞癌1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

乳头状肾细胞癌1型是英文Renal cell carcinoma, papillary, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乳头状肾细胞癌1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤 血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做乳头状肾细胞癌1型基因解码、基因检测？

von Hippel-Lindau（VHL）肿瘤抑制基因靶向于缺氧诱导型转录因子（HIF），用于蛋白酶体降解。由于促红细胞生成素（EPO）（HIF靶基因之一）产生不当引起的红细胞增多是肾癌患者的一个典型但罕见的发现。我们报告了患者的临床到分子分析，其中血栓性心肌梗塞是与血清EPO水平升高（109 U / L）和红细胞增多（血红蛋白200 g / L [20 g / dL的]）。肿瘤强烈表达EPO信使RNA和2个调节亚基HIF-1α和HIF-2α。对肿瘤组织的序列分析鉴定了VHL基因（核苷酸701T> C）的点突变（预测的氨基酸交换为Leu163Pro）。尽管位于与HIF结合区相距较远的位置，但发现这种结构改变抑制HIF-1α与VHL的结合，从而导致驱动EPO产生的HIF的积聚。

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乳头状肾细胞癌1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，乳头状肾细胞癌1型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做乳头状肾细胞癌1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。

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