【广东会GDH基因检测】全基因组基因解码基因检测指导晚期非小细胞肺癌治疗和改善患者预后中的应用

肿瘤基因解码基因检测如何克服现有基因检测的局限性

《非小细胞肺癌的基因检测与靶向药物治疗标准》认为EGFR、ALK和ROS1基因检测是晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的标准治疗方法所必需检测的基因。随着基因解码技术的应用，新的癌症驱动基因被发现，并加入到靶向药物治疗列表中。在晚期非小细胞肺癌的临床治疗中广泛应用全面的基因组图谱，以代替传统的基因检测包对有限的驱动基因的常规检测。然而，证明以全部基因信息为检测范围的获益性仍然受到部分患者及医师的怀疑。《肿瘤靶向用药的基因解码方法有效性》研究通过全面的基因组分析检测提供的增加治疗方案的可能会导致有效的抗肿瘤治疗，并贼终改善患者预后。

《晚期癌症的基因解码》研究是一项比较基因组图谱定向靶向治疗和常规治疗的随机试验，报告了阴性无进展生存结果。一项回顾性研究还发现，晚期非小细胞肺癌患者的基于医务委员批准的基因检测包的基因组测序与生存期延长之间缺乏相关性。然而，这些研究都是在2016年之前进行的。从那时起，针对包括RET重排、BRAF V600E和MET外显子改变在内的多种改变的有效靶向治疗已经发展。携带除EGFR、ALK和ROS1以外的其他改变的患者现在可以通过标签外或临床方案获得更多的靶向药物。因此，有必要重新评估在当前晚期非小细胞肺癌治疗中综合基因组分析的临床意义。

2016年，中国启动了正确医学项目，旨在通过利用从基因组序列到健康记录的大量数据来应对多种威胁生命的疾病。作为国家抗癌药物临床试验和研究中心，中山大学癌症中心承担了该项目的一部分，并启动了一项针对晚期肺癌的个性化治疗计划《非小细胞肺癌的基因检测与靶向药物治疗标准》。在此，《非小细胞肺癌的基因检测与靶向药物治疗标准》报告了基因解码基因检测在1564例患者中前瞻性应用全面基因组分析的经验，以评估这种做法在中国晚期非小细胞肺癌患者的治疗选择、试验登记和临床结果改善方面的效用。

全基因组基因解码对晚期非小细胞肺癌的获益性研究

基于全面的基因组分析的基因解码基因检测在协助治疗选择、促进临床试验登记和改善晚期非小细胞肺癌患者预后方面具有临床实用价值。然而，对于未使用标准治疗靶向药物而发生改变的患者，考虑到在目前的治疗环境中，在该人群中使用靶向治疗的研究性或非标签性使用获益的可能性较低，因此对基因组图谱结果的解释应谨慎，这时应发挥治疗医师的研究性精神，以期为缺乏明确治疗方案的患者增加获益治疗的机会。