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【广东会GDH基因检测】烟雾病:什么时候开始基因检测揭示出中风的原因?

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广东会GDH基因检测】烟雾病:什么时候开始基因检测揭示出中风的原因?


心脑血管基因检测导读:

《心脑血管对人健康的风险因素基因解码》说明:中风很常见,但也可能由罕见疾病引起。烟雾病(MMD)由于的发生原因是有基因根源的,并且有新的治疗方案可用,因此了解家族遗传史,并进行致病基因鉴定基因解码有其必要性和应用价值 。

烟雾病基因检测病例描述:

一名42岁男子因烟雾病MMD引起的大量脑出血引起的痉挛伴感觉运动障碍而入院。病人死亡的事实表明他的孩子应该接受筛查。

为什么发生烟雾病,需要做基因检测:

烟雾病MMD是罕见的,其后果是灾难性的。已经描述了儿童和成人的许多病例。在怀疑诊断时应进行调查,如果确诊,应根据某些疾病的遗传性质对该家族进行筛查。有效且越来越个性化的治疗方案已经面世。

关于烟雾病基因检测的专家共识与标准:

少数中风是由包括烟雾病MMD在内的罕见疾病引起的。当临床或家庭环境需要时,对患者进行致病基因鉴定基因解码明确烟雾病的病理学,从而采用可用治疗的现有知识证明家庭评估是合理的。

临床医生注意事项:

中风很常见,但可以揭示罕见的情况,包括烟雾病。应该对患者家属进行筛查,以避免发病率和死亡率。这种诊断不一定是致命的,因为有各种有前途的治疗方案,这应该鼓励进一步的研究。

关于烟雾病基因检测的关键词:

烟雾病;中风,基因学,遗传学,神经科学,神经内科,心脑血管
 

烟雾病的大脑血管成像

大脑血管磁共振成像,飞行时间(TOF)序列,显示双侧侧裂小血管(绿色箭头),以及两侧侧裂动脉M1部分无混浊(黄色箭头)。左外侧动脉的几个分支被阻塞(黑色箭头)。左大脑前动脉未显影(蓝色箭头)。在代偿期,大脑后循环高度发达(红色箭头)

(责任编辑:广东会GDH基因)
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