【广东会GDH基因检测】做BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性是英文Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers的中文翻译。这一疾病又叫做BO syndrome ；BOR ；BOR syndrome ；BOS ；branchio-oto-renal syndrome ；branchio-otorenal dysplasia ；branchio-otorenal syndrome ；branchiootic syndrome ；branchiootorenal dysplasia ；branchiootorenal spectrum disorders ；branchiootorenal syndrome ；Melnick-Fraser sy;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性基因解码、基因检测？

Branchiootorenal（BOR）综合征是破坏颈部组织发育并导致耳朵和肾脏畸形的病症。这种疾病的体征和症状差异很大，甚至在同一家庭的成员中也是如此。Branchiootic（BO）综合征包括许多与BOR综合征相同的特征，但受累者不具有肾脏异常。这两个疾病在其他方面是相似的，研究人员经常将它们考虑在一起（BOR/BO综合征）。“Branchio-”是指第二个鳃弓，其是发育中的胚胎中在面部和颈部产生组织的结构。在BOR/BO综合征患者中，第二鳃弓的异常发育可导致颈部肿块形成称为鳃裂囊肿。一些受累者在颈部一侧正好在锁骨上方的具有异常的孔或称为瘘管的凹点。瘘管可以形成管道到颈部，出口在靠近扁桃体的嘴中。如果鳃裂囊肿和瘘管被感染，它们可能导致健康问题，因此通常通过手术切除。“Oto-”和“-otic”是指耳朵；大多数BOR/BO综合征的人有听力损失和其他耳畸形。听力损失可以是感音神经性，意味着它是由内耳中的异常引起的；传导性，意味着它由中耳中的小骨的变化引起;或混合，意味着它是由内耳和中耳异常的组合引起的。一些受累者在皮肤上有小孔或在耳朵前面有额外的组织。这些分别称为耳前标记和耳前标记。“Renal”是指肾脏; BOR综合征（但不是BO综合征）引起肾结构和功能异常。这些异常从轻度到严重，并且可以影响一个或两个肾脏。在一些病例中，终末期肾病（ESRD）在生命的后期发展。当肾脏变得不能有效地过滤来自身体的液体和废物时，发生这种严重的病症。

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广东会GDH基因Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers基因解码、基因检测大数据分析

研究人员估计BOR/BO综合征影响约四万人中的一人。

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在BOR/BO综合征的患者中报道了EYA1，SIX1和SIX5三种基因的突变。约40％的具有这种病症的人在EYA1基因中具有突变。SIX1基因突变是该疾病的常见原因。SIX5基因突变已在少数BOR综合征患者中发现，尽管研究人员质疑该基因突变是否导致该病症。最初报道具有SIX5基因突变的一些受累者后来被发现具有EYA1基因突变，研究人员怀疑EYA1基因突变可能是这些患者病症的实际原因。EYA1，SIX1，和SIX5基因在出生前的发育中起重要作用。EYA1蛋白与几种其他蛋白质，包括SIX1和SIX5，以调节涉

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BOR/BO综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大约90%的病例中，受累者从一个受累亲本遗传突变。剩余的病例来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。

BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性的数据库代码是omim_id:113650 ；hpo_id:HP:0000076 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bor/。

做BRCA1和BRCA2携带者乳腺癌易感性基因解码、基因检测需要多长时间？

不管广东会GDH基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但广东会GDH基因要比其他机构更快一些。

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