【广东会GDH基因检测】做Duane综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Duane综合征1型是英文Duane syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Duane综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做Duane综合征1型基因解码、基因检测？

Duane收缩综合征是最常见的先天性颅内功能障碍，其患病率为1/1,000。受影响的个体单侧或双侧水平眼球运动受限，伴随着眼球收缩和睑裂在尝试内收时缩小（眼睛向内移动，朝向鼻子移动）。 DURS可以分为3种类型：1型是最常见的，外展（眼睛向耳朵向外移动）受限; 2型最不常见，内收受限;类型3则是外展和内收均受限。 DURS患者的MRI和死后检查显示外展神经缺失或发育不全，外阴神经通常支配外直肌（LR）眼外肌外展，以及动眼神经轴突异常的LR肌肉神经支配。支配内侧，下方和上直肌和下斜肌外肌（Park et al。，2016总结）。该病临床表征有：眼内收障碍；眼外展障碍。

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Duane综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Duane综合征1型的数据库代码是omim_id:617041。

做Duane综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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