【广东会GDH基因检测】做Usher综合征1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Usher综合征1型是英文Usher syndrome, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Usher综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做Usher综合征1型基因解码、基因检测？

Usher综合征是一种以听力丧失或耳聋和渐进性视力减退为特征的疾病。视力丧失是由视网膜色素变性（RP）引起的，其影响眼睛后部的光敏组织层（视网膜）。随着视网膜的感光细胞逐渐恶化，视力丧失。首先开始夜视失明，随后在侧面（外周）视觉中产生盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并产生隧道视野。在Usher综合征的一些病例中，视力由于眼球晶状体（白内障）混浊而进一步受损。然而，许多患有色素性视网膜炎的人会保留了一些中心视野。研究人员已经确定了Usher综合征的三种主要类型，分为Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型。这些类型根据它们的严重程度和出现体征和症状的年龄来区分。 I型被进一步分为七种不同的亚型，被指定为IA至IG型。 Usher综合征II型至少有三种描述的亚型，称为IIA型，IIB型和IIC型。 I型Usher综合征患者通常在出生的第一年内有效失聪或失去大部分听力。由视网膜色素变性引起的渐进性视力丧失在童年时即很明显。这种Usher综合征还包括影响平衡的内耳问题。患有这种疾病的孩子开始能独立坐着，比正常小孩要晚学会走路。 Usher综合征II型的特征是出生时的听力损失和在青春期或成年期开始的渐进性视力丧失。与这种形式的Usher综合征相关的听力损失范围从轻到重，主要影响高音。受累儿童只会听到高度柔和的语音，如字母d和t。这种情况下，家庭内和家庭内的听力损失程度有所不同。与其他形式的Usher综合征不同，II型患者在内耳问题引起的平衡方面没有困难。 Usher综合征III型患者在开始的几十年中开始出现进行性听力丧失和视力丧失。与Usher综合征的其他形式不同，Usher综合征III型婴儿通常出生时听力正常。听觉丧失典型地发生在儿童晚期或青春期，在言语发展之后，随着时间的推移而进展。到中年时，大多数受累者都会聋。由视网膜色素变性引起的视力丧失也在儿童晚期或青春期发展。 Usher综合征III型患者由于内耳问题也可能出现平衡困难。然而，这些问题在受累者中有所不同。

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Usher综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Usher综合征1型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做Usher综合征1型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到广东会GDH基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到广东会GDH基因的实验室。广东会GDH基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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