【广东会GDH基因检测】什么人要做ervell和Lange-Nielsen综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
ervell和Lange-Nielsen综合征是英文Jervell and Lange-Nielsen syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ervell和Lange-Nielsen综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于耳-鼻-喉病 心血管疾病。
什么样的人应当做ervell和Lange-Nielsen综合征基因解码、基因检测?
Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)的特征是先天性深度双侧感觉神经性听力损失和长QTc(通常大于500毫秒)。 QTc间期的延长与快速性心律失常有关,包括室性心动过速,先进扭转室速发作和心室纤维性颤动,这可能导致晕厥或猝死。缺铁性贫血和胃泌素水平升高也是JLNS的常见特征。 JLNS的经典表现是:一个聋儿,在压力、运动或惊吓下晕厥。 50%的JLNS患者在3岁以前出现心脏病。超过一半未接受治疗的JLNS儿童在15岁前死亡。
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Jervell and Lange-Nielsen syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,ervell和Lange-Nielsen综合征的数据库编码是omim_id:220400;ICD编码是I45.8