【广东会GDH基因检测】低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
低钾性周期性麻痹2型是英文Hypokalemic periodic paralysis, type 2的中文翻译。这一疾病又叫做Anhidrotic Ectodermal Dysplasia；Christ-Siemens-Touraine Syndrome；CST syndrome；HED;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低钾性周期性麻痹2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病 胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测？
少汗性外胚层发育异常是人类中约150种类型的外胚层发育不良之一。出生前，这些疾病导致包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺在内的结构的异常发育。大多数患有少汗性外胚层发育异常的人出汗较少（少汗症），因为他们的汗腺比正常的人少或他们的汗腺不能正常工作。出汗是身体控制其温度的主要方式;因为汗水从皮肤蒸发，它冷却身体。不能出汗会导致危险的高体温（高热），特别是在炎热的天气。在一些情况下，高热可以危及生命的医学问题。患者倾向于具有稀疏的头发和体毛（毛发稀疏）。头发通常是浅色的，易断的，并且缓慢生长。这种病症的特征还有缺少牙齿（缺牙）或畸形的牙齿。存在的牙齿通常是小的和尖的。少汗性外胚层发育异常有特殊的面部特征，包括突出的前额，厚的嘴唇和扁平的鼻梁。这种疾病的其他特征还包括眼睛周围的薄，皱纹和深色皮肤;慢性皮肤问题，如湿疹;和从鼻子排出的恶臭（臭鼻症）。
广东会GDH基因Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解码、基因检测大数据分析
少汗性外胚层发育异常是人类外胚层发育不良的贼常见形式。据估计，全世界17,000人中至少有1人受影响。
Hypokalemic periodic paralysis, type 2致病鉴定基因解码
EDA，EDAR和EDARADD基因中的突变会引起少汗性外胚层发育异常。EDA，EDAR和EDARADD基因编码了在胚胎发育过程中一起工作的蛋白质。这些蛋白质形成了对于两个细胞层，外胚层和中胚层之间的相互作用至关重要的信号传导途径的一部分。在早期胚胎中，这些细胞层是形成许多身体器官和组织的基础。外胚层-中胚层间的相互作用对于外胚层的几种结构的形成是必要的，包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺等。在EDA，EDAR或EDARADD基因中的突变会阻止外胚层和中胚层之间的正常相互作用，并损害毛发，汗腺和牙齿的正常发
Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
先天性外胚层发育不全无汗综合征有几种不同的遗传模式。大多数病例是由EDA基因中的突变引起的，其以X连锁隐性模式遗传。如果导致疾病的突变基因位于X染色体（两条性染色体之一）上，则认为疾病是X连锁的。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状传递给他的儿子。在X连锁隐性遗传中，每个细胞中具有一个变异基因拷贝的女性称为
低钾性周期性麻痹2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低钾性周期性麻痹2型的数据库代码是omim_id:305100 hpo_id:HP:0000336 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/。
低钾性周期性麻痹2型基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：广东会GDH基因)
