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【广东会GDH基因检测】基因检测明确什么样的耳聋有可能同时患神经病或精神病?

神经系统疾病涵盖了多种影响神经系统的疾病,包括神经退行性疾病和神经发育障碍。在老年人中,神经退行性疾病是导致发病率和认知障碍的常见原因。此类疾病的进展以蛋白质聚集体的扩散

广东会GDH基因检测】基因检测明确什么样的耳聋有可能同时患神经病或精神病?


基因检测导读:

感音神经性耳聋(SNHL)是全球范围内常见的听力障碍,影响约4.66亿人,预计到2050年这一数字将增加到9亿。耳聋的基因解码表明感音神经性耳聋主要由于耳蜗毛细胞、支持细胞和听神经末梢的病变引起。耳聋的定义是纯音听阈平均值超过20 dB,其严重程度从轻度(20–35 dB)到重度(≥95 dB)不等。年龄相关的听力丧失通常表现为耳蜗毛细胞和听神经末梢的退行性病变,导致耳蜗感官上皮的不可逆损伤。耳朵通过外耳和中耳收集并传导声音,再由耳蜗的机械感受细胞(内毛细胞和外毛细胞)将声音转化为电信号。内毛细胞负责声音的检测和传递,而外毛细胞则增强声音的频率选择性和机械放大。毛细胞对年龄、声学创伤、耳毒性药物及环境或遗传因素非常敏感。对这些毛细胞的损伤可能导致永久性耳聋,因此,许多研究集中在耳聋的生物治疗,包括基因治疗和毛细胞再生等方面。这些电信号随后通过螺旋神经节细胞(SGNs)传导到听觉皮层。SGNs位于耳蜗的Rosenthal管内,是连接外周和中央听觉系统的主要感觉神经元,容易受到老化和耳毒性药物的影响。因此,防止SGNs的退化对改善听力恢复具有重要意义。信号经过耳蜗核、上橄榄复合体和下丘脑后,进入内侧膝状体,最终由听觉皮层整合和处理听觉信息。听觉通路的任何部分出现病理变化都会导致听觉功能障碍,包括听力损伤和中央听觉处理障碍,这可以通过纯音测听(PTA)和言语测试(如言语辨别和噪声中言语测试)进行评估。耳聋的影响广泛而深远,导致社交孤立、心理疾病。研究还发现,耳聋与老年人的认知衰退和痴呆密切相关。

神经系统疾病与耳聋的关联

神经系统疾病涵盖了多种影响神经系统的疾病,包括神经退行性疾病和神经发育障碍。在老年人中,神经退行性疾病是导致发病率和认知障碍的常见原因。此类疾病的进展以蛋白质聚集体的扩散为特征,与临床严重程度相关。阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)和自闭症谱系障碍(ASD)是其中比较常见的几种神经系统疾病。近年来的研究表明,这些神经系统疾病常常伴有听力损伤和其他听觉功能障碍,尤其是在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和自闭症谱系障碍中。许多机制可能导致这种复杂的相互作用,包括中央和外周听觉系统的病理变化、听力下降导致的社交隔离,或者其他潜在的分子机制。

  1. 阿尔茨海默病(AD):

    • 病理机制:阿尔茨海默病的主要特征是脑内淀粉样斑块和神经原纤维缠结的积累。这些病理变化不仅影响认知功能,还可能对听觉系统造成损害。研究发现,AD患者常伴有听力下降,可能与耳蜗及听神经的退行性变有关。
  2. 帕金森病(PD):

    • 病理机制:帕金森病以黑质多巴胺能神经元的退化为特征。这种神经退行性变可以影响到听觉神经通路,导致听力损伤。此外,PD患者的听觉处理能力也可能受到影响,表现为听觉信息处理的困难。
  3. 亨廷顿病(HD):

    • 病理机制:亨廷顿病由染色体4上的CAG重复扩展引起,导致大脑基底节的退化。研究显示,HD患者也可能出现听力损失,这可能与神经系统的广泛退化有关。
  4. 自闭症谱系障碍(ASD):

    • 病理机制:自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍,特征为社会交往困难和刻板行为。虽然ASD与听力损伤之间的关系尚不完全明确,但研究发现ASD患者可能存在听觉处理障碍和声音敏感性异常。
 

病理与分子机制

神经系统疾病与耳聋的关联机制复杂,可能涉及多个层面的病理和分子机制。

  1. 听觉系统的退行性变:

    • 在神经退行性疾病中,耳蜗和听神经的退化可能导致听力损伤。阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿病中的神经退行性变常常影响到听觉神经通路,使得听觉信号的传递和处理受损。
  2. 听觉系统的中央处理障碍:

    • 各种神经系统疾病可能导致听觉系统的中央处理障碍。例如,阿尔茨海默病可能影响听觉皮层的功能,导致听觉信息的处理能力下降。
  3. 遗传因素:

    • 某些神经系统疾病与遗传因素密切相关,这些遗传因素可能对耳聋的发生有影响。例如,自闭症谱系障碍的遗传风险因素可能也与听觉系统的发育和功能有关。
  4. 社会隔离和心理因素:

    • 听力下降可能导致社会隔离和心理健康问题,这些因素反过来可能影响神经系统疾病的表现。听力损失可能使得患者更难以参与社会活动,从而影响他们的心理状态和认知功能。

基因检测明确什么样的耳聋有可能同时患神经病或精神病结论

神经系统疾病与耳聋之间存在复杂的相互关系。耳聋不仅可能是这些疾病的一个伴随症状,还可能与疾病的进展和表现相关。理解这些疾病的病理和分子机制对于早期诊断和干预具有重要意义。未来的研究需要深入探讨这些机制,并寻找有效的治疗方法,以改善患者的生活质量并减缓疾病的进展。

(责任编辑:广东会GDH基因)
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