【广东会GDH基因检测】X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Emery-Dreifuss肌营养不良1X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。Emerin 是由 EMD 基因编码的内核包膜蛋白，其中的突变会导致 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 1 型 (EDMD1)。 心脏受累已成为 EDMD1 患者的主要威胁； 广东会GDH基因解码基因检测与其他基因检测机构不同的是，emerinopathy 的心血管表型谱和 emerin 调节心脏病生理学的机制是广东会GDH基因关注的重点。 在《X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型病案集》中，广东会GDH基因通过高通量测序在汉族家庭的 EMD 基因中发现了一个新的无义突变（c.C57G，p.Y19X）。 两名家庭成员被发现患有 EDMD1，伴有肌肉无力和心律失常。 从机制上讲，广东会GDH基因收录的 HL-1 或 H9C2 心肌细胞中 emerin 的敲低导致线粒体氧化磷酸化能力受损，电子传递链复合物 I 和 IV 下调以及复合物 III 和 V 上调。此外，HL-1 中 emerin 的丢失 细胞导致线粒体膜电位下降，线粒体网络改变，并下调 RNA 和蛋白质水平的多种因子，如 PGC1α、DRP1、MFF、MFN2，它们参与线粒体生物发生、裂变和融合的调节。 我们的研究结果表明，靶向线粒体生物能量学可能是对抗由 EMD 突变引起的心脏疾病的有效策略。

什么样的人应当做X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因解码、基因检测？

Emery-Dreifuss肌营养不良是主要影响用于运动的肌肉（骨骼肌）和心脏（心脏）肌肉的病症。这种疾病的贼早特征是称为挛缩的关节畸形，其限制某些关节的运动。挛缩在幼儿期变得明显，贼常见的是肘，脚踝和颈部。大多数受累者还经历缓慢的进行性肌肉无力和消瘦，从上臂和下肢的肌肉开始并进展到肩部和臀部的肌肉。几乎所有患有Emery-Dreifuss肌营养不良的人在成年时都有心脏问题。在许多情况下，这些心脏问题源于控制心跳的电信号异常（心脏传导缺陷）和异常心律（心律失常）。如果不治疗，这些异常可导致异常缓慢的心跳（心动过缓），晕厥（晕厥）和增加的中风和猝死的风险。Emery-Dreifuss肌营养不良不同类型的区别在于它们的遗传模式：X连锁，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。虽然三种类型具有类似的体征和症状，研究人员认为常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良的特征比其他类型更加可变。小比例的具有常染色体显性形式的人经历心脏问题，这种心脏问题表现为没有任何虚弱或消瘦的骨骼肌。该病临床表征有：颈部异常；漏斗胸；心脏猝死；房室传导阻滞；跟腱挛缩；蹒跚步态；肩腓肌肌病；1型肌纤维萎缩。

广东会GDH基因X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因解码、基因检测大数据分析

EDMD1 的发病率估计为十万分之一
 

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型致病鉴定基因解码

Emerin 是一种完整的膜蛋白，主要定位于内核膜。 1994 年，编码 emerin 的人类 EMD 基因新颖被确定为 X 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 (X-EDMD) 的致病基因，现在归入 EDMD 1 型亚型 (EDMD1)，其典型特征是进行性肌肉 营养不良、早期关节挛缩和伴有传导异常的心肌病。 EDMD1 的发病率估计为十万分之一。 其特征包括高率的心脏受累，如房室传导阻滞、心房扑动和颤动、心房停顿，甚至心源性猝死（SCD），这些可能出现在左心室收缩功能障碍之前。 直到贼近，已经报道了 100 多种突变，其中大部分是无义突变或移码突变，其中 95% 导致 emerin 蛋白丢失。 然而，emerin 如何影响心脏疾病的病理生理学仍然难以捉摸。

线粒体是心肌细胞的动力源，必须不断产生大量的ATP以维持心脏的收缩功能。 为了满足大量能量需求，心脏通过氧化磷酸化 (OXPHOS) 代谢各种燃料以产生 ATP，这提供了大约 95% 的细胞能量需求。 能量产生效率降低被认为是泵衰竭的关键机制，并且由于离子通道和转运蛋白的能量供应不足而发生心律紊乱。 线粒体也是动态的、半自主的细胞器，不断经历维持线粒体稳态所必需的过程，例如生物发生、裂变和融合。 线粒体生物发生是一种对称裂变，可产生两个健康的线粒体，受重要转录因子过氧化物酶体增殖物激活受体 γ 辅激活因子-1α (PGC1-α) 控制。 在衰竭的心脏中，PGC1α 被下调，导致线粒体功能障碍。 线粒体融合和裂变通过细胞器的重组和受损成分的分离以进行溶酶体降解对线粒体损伤修复至关重要。 有多种蛋白质调节这一拮抗但相关的过程，例如动力蛋白相关蛋白 1 (DRP1)、线粒体裂变 1 蛋白 (FIS1)、促进裂变的线粒体裂变因子 (MFF) 和线粒体融合素 1 (MFN1)、MFN2、 视神经萎缩 1 (OPA1)，促进融合。 线粒体融合、裂变和运输通常被称为线粒体动力学，它们不仅对线粒体网络重塑而且对生理条件下的贼佳线粒体功能至关重要。 因此，我们试图测试 emerin 的丢失是否会导致心肌细胞线粒体生物合成或动力学缺陷。

在《肌营养不良发病原因分析的病案集》中，广东会GDH基因检测收当了一个包含 11 名受试者的家庭。 两名家庭成员患有 EDMD1，伴有肌肉无力和心律失常，一名患者右心房和心室扩大，另一名患者出现关节挛缩。 全外显子组测序 (WES) 和 Sanger 测序用于分析该家族的遗传背景，并在两名受影响的患者中鉴定出 EMD 基因中的新无义突变（c.C57G，p.Y19X）。 为了进一步表征 emerin 在心肌细胞中的功能，基因解码沉默了 HL-1 和 H9C2 细胞中的 EMD 基因。 发现，emerin 的缺失会导致氧化磷酸化受损、电子传递链 (ETC) 蛋白表达异常、线粒体膜电位崩溃、线粒体网络改变以及参与线粒体生物发生、融合和裂变的多种因子的 RNA 和蛋白质水平降低。 X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型的研究结果表明，emerin 缺乏会导致心肌细胞线粒体功能障碍。

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性
 

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型的数据库代码是：

X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。