【广东会GDH基因检测】怎么做红细胞乳酸转运蛋白缺陷基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
红细胞乳酸转运蛋白缺陷是英文Erythrocyte lactate transporter defect的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止红细胞乳酸转运蛋白缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做红细胞乳酸转运蛋白缺陷基因解码、基因检测？
小笠原等。 （1987）观察到6个有效缺乏红细胞AMP脱氨酶（同工酶E）的相关个体。一切都很健康，没有血液病。与对照细胞中的水平相比，AMP缺陷红细胞的ATP水平高约150％。缺血红细胞中腺嘌呤核苷酸的降解比对照红细胞慢。临床特征：肌病。该病临床表征有：肌病。
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红细胞乳酸转运蛋白缺陷的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，红细胞乳酸转运蛋白缺陷的数据库代码是omim_id:612874。
怎么做红细胞乳酸转运蛋白缺陷基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
