【广东会GDH基因检测】多中心骨溶解性肾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多中心骨溶解性肾病是英文Multicentric osteolysis nephropathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多中心骨溶解性肾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做多中心骨溶解性肾病基因解码、基因检测?
多中心骨溶解,结节病和关节病(MONA)是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于骨组织损失(骨溶解)——特别是在手和脚部。 MONA包括以前称为结节 - 关节病 - 骨溶解(NAO)综合征的病症。它也可能包括Torg综合征,尽管Torg综合征实际上是否是MONA的一部分或者是由不同基因突变引起的单独疾病尚不清楚。在大多数MONA病例中,手和脚先发生骨丢失,导致疼痛和限制运动,后来可以扩散到身体的其他部位,肘部,肩部,膝盖,臀部和脊柱发生关节问题(关节病)。大多数患有MONA的人在整个骨骼中发展低骨密度(骨质减少)和骨骼变薄(骨质疏松症)。这些异常使骨头变脆,更容易断裂。骨异常也导致身材矮小。许多受影响的个体发展出皮下结节,皮下结节是皮肤下非硬组织的结块,尤其是脚底。一些受影响的人也有皮肤异常,包括黑斑,厚皮和皮肤斑。 MONA的其他功能可能包括角膜混浊,多毛症,牙龈过度生长,心脏异常以及“粗糙”的独特面部特征。
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多中心骨溶解性肾病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多中心骨溶解性肾病的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
多中心骨溶解性肾病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:广东会GDH基因)