【广东会GDH基因检测】多发性乳腺纤维瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多发性乳腺纤维瘤是英文Multiple fibroadenomas of the breast的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性乳腺纤维瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做多发性乳腺纤维瘤基因解码、基因检测?
遗传性多发性骨软骨病(HMO),以前称为遗传性多发性外生骨疣(HME),其特征在于多个骨软骨瘤(良性软骨覆盖的骨肿瘤,从长骨的干骺端向外生长)的生长。骨软骨瘤可以减少骨骼生长,骨骼畸形,关节活动受限,身材缩短,过早的骨关节病和周围神经受压。诊断的中位年龄为三年;几乎所有受影响的个体都被诊断为12岁。骨软骨肉瘤恶变的风险随年龄增长而增加,但恶性变性的终生风险较低(~1%)。临床特征:肋骨外生骨质;肩胛骨外生骨疣;脊髓型颈椎病; Coxa vara;马德隆式的前臂畸形;长骨末端的突起;骨盆骨外生骨质;周围神经受压;少年发病;软骨肉瘤。该病临床表征有:肋骨外生骨疣;肩胛外生骨疣;脊髓型颈椎病;髋内翻;马德隆样前臂畸形;长骨末端突起;周围神经受压;软骨肉瘤。
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多发性乳腺纤维瘤的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多发性乳腺纤维瘤的数据库代码是omim_id:133701。
多发性乳腺纤维瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:广东会GDH基因)