【广东会GDH基因检测】多发性遗传性骨软骨瘤基因检测Hereditary multiple osteochondroma

遗传病基因检测导读：

基因检测项目列表中的遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)，以前称为遗传性多发性外生骨疣 (HME)，是一种罕见的常染色体显性遗传发育性骨疾病，通常影响软骨骨化，其特征是从长骨干骺端向外生长的多个良性骨软骨肿块（软骨外生骨疣），如下肢的股骨和胫骨末端或上肢的肱骨和前臂。遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)患者通常有身材矮小、骨骼畸形和关节活动受限。几乎所有遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)患者在 EXT 基因家族中都存在致病突变。大约 56-78% 和 21-44% 的病例分别是由 EXT1 和 EXT2 的基因突变引起的 [2]。然而，这两个基因的突变频率因种族而异。在西方人群中，EXT1 和 EXT2 基因的突变分别导致遗传性多发性骨软骨瘤 (HMO)病例的 40%~75% 和 20%~40% [3-5]，而中国人群中分别为 14~53% 和 33% ~40%中国人口。 

多发性遗传性骨软骨瘤的临床表现

遗传性多发性骨软骨瘤是一种人们患上称为骨软骨瘤的多种良性（非癌性）骨肿瘤的病症。骨软骨瘤的数量和它们所在的骨骼在受影响的个体之间差异很大。骨软骨瘤在出生时并不存在，但大约 96% 的受影响人在 12 岁时会出现多个骨软骨瘤。骨软骨瘤通常在长骨末端和扁平骨（如臀部和肩胛骨）上形成。多发性骨软骨瘤会破坏骨骼生长，并可能导致手臂、手和腿的生长障碍，导致身材矮小。通常，这些骨骼生长问题不会平等地影响左右肢，导致肢体长度不均匀（肢体长度差异）。由骨软骨瘤引起的前臂或脚踝弯曲和髋关节发育异常（髋关节发育不良）会导致行走困难和全身不适。多发性骨软骨瘤还可能导致疼痛、关节活动范围受限以及对神经、血管、脊髓和骨软骨瘤周围组织的压力。

骨软骨瘤通常是良性的；然而，在某些情况下，这些肿瘤会变成恶性（癌变）。研究人员估计，患有遗传性多发性骨软骨瘤的人一生中患癌性骨软骨瘤（称为肉瘤）的风险是 20 分之一到 200 分之一。
 

多发性遗传性骨软骨瘤基因检测大数据分析

遗传性多发性骨软骨瘤的发病率估计为每 50,000 人中有 1 人。 这种疾病在一些孤立的人群中更常见：关岛查莫罗人的发病率约为千分之一，而加拿大马尼托巴省的奥吉布韦印第安人的发病率约为 77 分之一。
 

多发性遗传性骨软骨瘤基因检测该如何做？

根据《骨科基因检测项目所揭示的遗传病原因分析》，EXT1 和 EXT2 基因的突变导致遗传性多发性骨软骨瘤。 EXT1 基因和 EXT2 基因分别在体内编码并控制合成蛋白质 exostosin-1 和 exostosin-2 。这两种外生骨素蛋白结合在一起并形成一种复合物，这种复合物存在于称为高尔基体的细胞结构中，它可以修饰新产生的酶和其他蛋白质。在高尔基体中，exostosin-1 和 exostosin-2 复合物修饰一种称为硫酸乙酰肝素的蛋白质，因此它可以被细胞使用。

致病基因鉴定基因解码揭示，当 exostosin-1 或 exostosin-2 发生突变时，硫酸乙酰肝素不能被正确处理并且没有功能。尽管硫酸乙酰肝素参与了许多身体过程，但尚不清楚这种蛋白质的缺乏如何导致骨软骨瘤的发展。

如果这种情况是由 EXT1 基因的突变引起的，则称为遗传性多发性骨软骨瘤 1 型。EXT2 基因的突变会导致遗传性多发性骨软骨瘤 2 型。虽然 1 型和 2 型都涉及多发性骨软骨瘤，但 EXT1 基因的突变可能占所有遗传性多发性骨软骨瘤病例的 55% 至 75%，并且与骨软骨瘤相关的症状在 1 型中似乎更严重。

基因检测数据库统计，大约 15% 的遗传性多发性骨软骨瘤患者的 EXT1 或 EXT2 基因都没有突变。针对这些疾病，需要采用更为先进的致病基因鉴定基因解码分析技术。

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