广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

广东会GDH基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找广东会GDH基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?广东会GDH基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,广东会GDH基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,广东会GDH基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 遗传病 > 泌尿科 >

【广东会GDH基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?

【广东会GDH基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?遗传病、罕见病基因检测导读:原发性高草酸尿症是英文primary hyperoxaluria的中文翻译。该病的英文名称还有:Congenital oxaluria、

广东会GDH基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?



遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症是英文primary hyperoxaluria的中文翻译。该病的英文名称还有:Congenital oxaluria、D-glycerate dehydrogenase deficiency Glyceric aciduria、Glycolic aciduria、 Hepatic AGT deficiency、 Hyperoxaluria primary、 Oxalosis、 Oxaluria, primary、 Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency、 Primary oxalosis、 Primary oxaluria。因此原发性高草酸尿症基因检测又叫做先天性草酸尿症基因筛查、D-甘油酸脱氢酶缺乏症基因分析、甘油酸尿症遗传测试、乙醇酸尿症分子诊断、肝AGT缺乏症遗传缺陷减少项目、草酸症辅助诊断基因测试、原发性草酸尿 过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶缺乏症基因检测、原发性草酸贮积症分子测试、原发性草酸尿症测序分析。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性高草酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
 

什么样的人应当做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?


原发性高草酸尿症是一种罕见病症,其特征是反复性肾和膀胱结石。这种情况经常导致终末期肾病(ESRD),这是一种危及生命的疾病,可以防止肾脏有效地过滤体液和废物。原发性高草酸尿是由称为草酸盐的物质的过量产生引起的。草酸盐通过肾脏过滤并作为尿液中的废物排出,导致尿液中这种物质的异常高水平(高草酸尿症)。在其排泄过程中,草酸盐可与钙结合形成草酸钙,草酸钙是一种硬化合物,是肾脏和膀胱结石的主要成分。草酸钙的沉积物会损害肾脏和其他器官并导致尿液中的血液(血尿),尿路感染,肾脏损伤,ESRD和对其他器官的损伤。随着时间的推移,肾功能降低,使得肾脏不再能够分泌尽可能多的草酸盐。结果,血液中的草酸盐水平升高,并且物质沉积在整个身体的组织中(全身性草酸病),特别是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis会导致骨折。原发性高草酸尿症有三种类型,其严重程度和遗传原因不同。在1型原发性高草酸尿症中,肾结石通常在儿童期至成年早期的任何时间开始出现,并且ESRD可在任何年龄发展。原发性高草酸尿症2型与1型相似,但ESRD在生命后期发展。在原发性高尿酸尿症3型中,受影响的个体经常在儿童早期发育肾结石,但是这种类型的病例很少被描述,因此这种类型的其他体征和症状尚不清楚。临床特征:常染色体隐性遗传;高草酸尿症。该病临床表征有:高草酸尿症。

【广东会GDH基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?


广东会GDH基因原发性高草酸尿症基因解码、基因检测大数据分析


根据《泌尿科遗传病罕见病的基因检测》大数据分析,在全世界范围内,每58,000 人中会有一个1人出现原发性高草酸尿症。 类型 1 是贼常见的形式,约占病例的 80%。 第 2 类和第 3 类各占案例的 10% 左右。
 

原发性高草酸尿症致病鉴定基因解码

根据《泌尿科基因检测项目大全》A**T、G***R 和 H**A1 基因的突变分别导致原发性高草酸尿症 1、2 和 3 型。 这些基因提供了制造酶的指令,这些酶参与蛋白质结构单元(氨基酸)和其他化合物的分解和加工。 H**A1 基因产生的酶参与氨基酸的分解,从而导致一种叫做乙醛酸盐的化合物的形成。 这种化合物被 A**T 和 G***R 基因产生的酶进一步分解。A**T、G***R 或 H**A1 基因的突变会导致相应蛋白质的产量或活性下降,从而阻止乙醛酸的正常分解。 A**T 和 G***R 基因突变导致乙醛酸盐积累,然后转化为草酸盐,作为废物从体内清除。 H**A1 基因突变也会导致草酸盐过多。 未排出体外的草酸盐会与钙结合形成草酸钙沉积物,从而损害肾脏和其他器官。

 

原发性高草酸尿症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育


常染色体隐性遗传病
 

原发性高草酸尿症的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,原发性高草酸尿症的数据库编码是omim_id:613616;ICD编码是E74.8
 

如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测?


致电4001601189,可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到广东会GDH基因的实验室。

(责任编辑:广东会GDH基因)
顶一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部

网站首页
广东会GDH