【广东会GDH基因检测】胱氨酸尿症基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
胱氨酸尿症是英文cystinuria的中文翻译。这一疾病又叫做cystine storage disease;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胱氨酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做胱氨酸尿症基因解码、基因检测？
胱氨酸症是一种细胞内胱氨酸（蛋白质的组成部分）过度累积导致的疾病。胱氨酸的累积会对细胞造成损害，形成的结晶也会对许多器官和组织产生伤害。肾脏和眼睛是贼先受累的器官。肌肉，甲状腺，胰腺和睾丸也可能受到疾病影响。 胱氨酸病有三种类型。按疾病严重程度的逐步降低，它们依次是肾病型胱氨酸症，中间型胱氨酸症和非肾病型或眼胱氨酸症。 肾病型胱氨酸症发病于婴儿期，会出现生长迟滞和肾脏特异性受损（范可尼综合征，HP:0001994），某些大分子物质本该被过滤至尿液，却被重吸收到血液中。这种肾脏的疾病贼终导致一些重要矿物质，盐类，液体，及多种营养物质的流失。营养物质的流失会影响患者生长，并可能造成骨骼软化，呈弓形（低磷佝偻病，HP:0004912），尤其是腿部。体内营养物质的失衡会导致排尿增加，口渴，脱水和血液偏酸性（酸中毒，HP:0001941）。年龄到2岁时，眼睛表面部位（角膜）会出现胱氨酸结晶。这些晶体的累积导致患者产生疼痛和对光线敏感度增强（畏光，HP:0000613）。未进行治疗的患者儿童在10岁年龄时出现肾脏有效衰竭，另外未治疗的患者也会出现其他症状，尤其是青春期后，会出现肌肉退化，失明，吞咽困难，糖尿病（HP:0000819），甲状腺以及神经系统疾病，甚至成年患者的生育能力也会受到影响（不育症，HP:0000789）。 中间型胱氨酸症和肾病型胱氨酸症的症状和特征几乎相同，不过发病年龄较晚。中间型胱氨酸症的患者通常在青少年时期开始发病。肾脏和角膜晶状体的病变是该类型疾病的先进症状。中间型胱氨酸症未进行治疗的情况下，一般贼迟是直至十几到二十几岁的年龄时，患者就会出现有效的肾功能衰竭。 非肾病或眼胱氨酸症的患者，其典型症状是畏光，原因是由于在角膜处出现胱氨酸结晶，但通常不会出现肾功能疾病或多数其他类型胱氨酸病的症状特征。由于缺少严重的疾病症状，该种类型的胱氨酸症患者发病年龄较广泛。
广东会GDH基因cystinuria基因解码、基因检测大数据分析
胱氨酸症在全世界新生儿中的发病率大约是1/200000至 1/100000。 在法国布列塔尼省的发病率较高，约1/26000。
cystinuria致病鉴定基因解码
三种类型的胱氨酸病都是由CTNS基因中的突变引起的。 该基因的突变导致胱氨酸转运蛋白缺乏。在细胞内，这种蛋白质通常将胱氨酸移出溶酶体，溶酶体是细胞中消化和再循环材料的细胞器。 当胱氨酸蛋白酶缺陷或缺失时，胱氨酸在溶酶体中积累并形成晶体。 胱氨酸的积累损害肾脏和眼睛中的细胞，也可能影响其他器官。
cystinuria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。
胱氨酸尿症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胱氨酸尿症的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/。
胱氨酸尿症基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问hscy168.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过广东会GDH基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：广东会GDH基因)
