【广东会GDH基因检测】肾萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肾萎缩是英文Renal atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾萎缩在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病
肺-呼吸病。
什么样的人应当做肾萎缩基因解码、基因检测?
肾性发育不良/发育不全属于一组围产期致死性肾病,包括双侧肾发育不良,单侧肾发育不全伴对侧发育不良(URA / RD)和严重的梗阻性尿路病。肾脏发育不全属于肾脏和泌尿道先天异常的贼严重末端(CAKUT; 610805),并且通常导致子宫内或围产期死亡。已经记录了双侧肾发育不全或发育不良与单侧肾发育不良,肾发育不良或肾发育不良伴肾发育不良共存的家庭,表明这些病症可能属于致病性连续体或表型谱(Joss等,2003; Humbert等,2014)。肾发育不良/ AplasiaRHDA2(615721)的遗传异质性是由染色体8p22上FGF20基因(605558)的突变引起的。临床特征:常染色体隐性遗传;膀胱异常;蛋白尿;肾脏发育不全;阴道闭锁;后缩;原发性闭经; Bicornuate子宫;高血压;羊水过少; Talipes equinovarus;波特相;肺发育不全;下丘脑错构瘤; Equinovarus畸形。该病临床表征有:膀胱异常;蛋白尿;肾发育不全;阴道闭锁;下颌后缩;原发性闭经;双角子宫;高血压;羊水过少;马蹄内翻足;波特相面容;肺发育不良;下丘脑错构瘤;马蹄内翻变形。
广东会GDH基因Renal atrophy基因解码、基因检测大数据分析
Renal atrophy致病鉴定基因解码
Renal atrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
肾萎缩的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肾萎缩的数据库代码是omim_id:191830。
肾萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:广东会GDH基因)