【广东会GDH基因检测】C3肾小球肾炎基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

C3肾小球肾炎基因检测是对英文疾病名称为C3 glomerulopathy的疾病在基因序列上所做的确诊性分子检测，通俗地讲是基因检测。根据《人体基因序列变化与人体疾病表征》，该病又叫做C3 glomerulonephritis、C3G、DDD、DDD/MPGNII、Dense deposit disease、Membranoproliferative glomerulonephritis type II。C3肾小球肾炎基因检测又叫做C3肾小球肾炎分子诊断、C3G基因分析、DDD遗传测试、DDD/MPGNII临床分子医学基因检测、致密沉积病鉴别诊断、膜增生性肾小球肾炎II型分子辅助诊断。

什么样的人应当做C3肾小球肾炎基因检测？

C3肾小球病是一组导致肾脏功能障碍的相关病症。 C3肾小球病的主要特征包括尿液中蛋白质水平高（蛋白尿）、尿液中带血（血尿）、尿量减少、血液中蛋白质水平低以及身体许多部位肿胀。 受影响的个体血液中一种称为补体成分 3（或 C3）的蛋白质水平可能特别低。

随着时间的推移，与 C3 肾小球病相关的肾脏问题往往会恶化。 大约一半的受影响个体在诊断后 10 年内发展为终末期肾病 (ESRD)。终末期肾病 (ESRD)是一种危及生命的疾病，它会阻止肾脏有效地过滤体内的液体和废物。

研究人员已经确定了 C3 肾小球病的两种主要形式：致密物沉积病和 C3 肾小球肾炎。 虽然这两种疾病会导致类似的肾脏问题，但致密物沉积病的特征往往比 C3 肾小球肾炎的特征更早出现，通常出现在青春期。 然而，这两种疾病的体征和症状可能要到成年才开始出现。

C3 肾小球病的两种形式之一，致密物沉积病，也可能与其他与肾功能无关的病症有关。 例如，患有致密沉积病的人可能已经获得了部分脂肪代谢障碍，这是一种以身体上部皮肤下缺乏脂肪（脂肪）组织为特征的病症。 此外，一些患有致密沉积物病的人会在眼睛后部（视网膜）的感光组织中形成称为玻璃膜疣的黄色沉积物。 这些沉积物通常出现在童年或青春期，并可能在以后的生活中导致视力问题。
 

C3肾小球肾炎基因检测的大数据分析

C3 肾小球病非常罕见，全世界每百万人中会有 1 到 2 人患病。 它在男性和女性中发病频率相同。
 

C3肾小球肾炎的致病基因鉴定基因解码

C3 肾小球病与许多基因的变化有关。 这些基因中的大多数都提供了制造蛋白质的说明，这些蛋白质有助于调节人体免疫反应的一部分，即补体系统。 该系统是一组蛋白质，它们协同工作以消灭外来入侵者（如细菌和病毒）、引发炎症并清除细胞和组织中的碎片。 必须仔细调节补体系统，使其只针对不需要的物质，而不会损害身体的健康细胞。

已发现补体系统相关基因之一的特定突变 C***5 会导致地中海塞浦路斯岛人的 C3 肾小球病。 已发现 C3 和 CFH 基因以及其他补体系统相关基因的突变会导致其他人群出现这种情况。 已知突变仅占所有 C3 肾小球病病例的一小部分。 在大多数情况下，情况的原因是未知的。

补体系统相关基因中的几种正常变异（多态性）与发生 C3 肾小球病的可能性增加有关。 在某些情况下，增加的风险与几个基因中的一组特定变异有关，这种组合被称为 C3 肾小球病风险单倍型。 虽然这些多态性增加了 C3 肾小球病的风险，但许多遗传了这些基因变化的人永远不会患上这种疾病。

与 C3 肾小球病相关的遗传变化“出现”或增加了补体系统的激活。 过度活跃的系统会损害肾脏中称为肾小球的结构。 这些结构是一簇簇微小的血管，有助于过滤血液中的废物。 肾小球受损会阻止肾脏正常过滤废物，并可能导致 ESRD。 研究表明，补体系统不受控制的激活还会导致致密沉积病可能发生的其他健康问题，包括获得性部分脂肪营养不良和视网膜玻璃膜疣的形成。 研究人员正在努力确定这些相关的健康问题与补体系统过度活跃的关系。

研究表明，C3 肾小球病也可能由称为自身抗体的特殊蛋白质的存在引起。 自身抗体通过改变参与调节补体系统的蛋白质的活性来引起这种情况。

C3肾小球肾炎基因检测如何阻断肾炎在后代及二胎中的遗传？

大多数 C3 肾小球病病例看起来是散发性的，这意味着它们发生在没有家族病史的人群中。 只有少数报告的家庭有不止一名家庭成员患有 C3 肾小球病。 然而，许多受影响的人都有患有自身免疫性疾病的近亲，当免疫系统发生故障并攻击身体的组织和器官时，就会发生这种疾病。