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【广东会GDH基因检测】肾炎综合症基因检测案例之一

【广东会GDH基因检测】肾炎综合症基因检测案例之一 阿尔波特综合症和常染色体显性多囊肾病是慢性肾病和终末期肾衰竭的单基因遗传病因。广东会GDH基因检测病案集中收录了一例60多岁男性,患有进行

广东会GDH基因检测】肾炎综合症基因检测案例之一


阿尔波特综合征(AS)是一种进行性遗传性肾病,以血尿、蛋白尿和进行性肾功能障碍为特征,并伴有感音神经性耳聋和眼部异常。COL4A3-5_基因的致病性变异可导致不同谱系的AS。此外,成人AS患者曾报告合并肾囊肿。然而,肾囊肿与阿尔波特综合征(AS)之间的关系仍不明确。在此,广东会GDH基因检测在长期的检没分析中检查报告了3例合并肾囊肿的儿童AS病例。第1例贼初于8岁时被诊断为IgA肾病,但17岁时出现双侧多发性肾囊肿,提示常染色体显性多囊肾病。全外显子组测序发现一种_COL4A5_致病性变异,确认了阿尔波特综合征(AS)诊断。第2例和第3例通过肾活检和基因分析已确诊为X-连锁阿尔波特综合征(AS)。初始肾脏超声显示肾肿大;但在年度随访中观察到肾囊肿形成。肾炎综合症的基因解码分析支持阿尔波特综合征(AS)与肾囊肿之间的关联。对于疑似阿尔波特综合征(AS)的青少年合并肾囊肿,不应阻碍医生检测_COL4A3-COL4A5_致病性变异。早期发现肾囊肿很关键,因为它可能预示肾病的进展。

肾炎综合症基因检测案例关键词:

阿尔波特综合征;常染色体显性多囊肾病(ADPKD);肾囊肿;肾衰竭;COL4A3-COL4A5致病性变异。

病例介绍: 

这是一名7岁女童,有4年血尿病史,父亲有肉眼血尿史,被转诊进一步治疗。检查发现她有微量血尿和蛋白尿(尿蛋白/肌酐比0.9mg/mg)。排除了继发性肾小球肾炎,没有听力或视力异常。肾脏超声显示皮质回声增强。给予卡托普利治疗。

8岁时,由于蛋白尿逐渐加重(尿蛋白/肌酐比1.6mg/mg),进行了肾活检。光镜下见系膜细胞增生。由于标本不足,未做免疫荧光镜检。电镜下标本固定不佳,肾小球无电子密度沉积物。怀疑为家族性IgA肾病,予糖皮质激素和氨柽明联合治疗2年,但疗效不佳,蛋白尿持续。其后5年失访未服药。17岁时,超声和CT显示双侧肾髓质多发大囊肿(图1A),肌酐0.9mg/dL。继续服卡托普利。10年后肌酐升至1.7mg/dL。后续超声示囊肿和肾脏(约18cm)在皮质和髓质逐渐增大(图1B)。她就诊于另一肾内科医生,未做基因检测,诊断为常染色体显性多囊肾病(ADPKD),予托伐普坦治疗。但9个月内,她的肾小球滤过率从42 mL/min/1.73m²迅速下降至24 mL/min/1.73m²。蛋白尿加重(尿蛋白/肌酐比4.0mg/mg),出现高血压。在一个对基因检测的意义有充分了解的医生的建议下,该患者选择广东会GDH基因进行了致病基因鉴定基因解码。全外显子组测序发现 COL4A5基因致病性变异c.3511C>T(p.Gln1171Ter),确认为X-连锁AS。未发现PKD1或PKD2致病性变异。重新固定并重新评估之前的肾活检标本。电镜示肾小球基底膜不规则变薄变厚。这样,患者才得到了正确的诊断。

(责任编辑:广东会GDH基因)
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