【广东会GDH基因检测】什么人要做联合氧化磷酸化缺陷基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合氧化磷酸化缺陷是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做COXPD1
；early fatal progressive hepatoencephalopathy
；hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷基因解码、基因检测？
氧化磷酸化缺乏综合症1是一种严重的病症，主要损害神经和肝功能。大多数合并氧化磷酸化缺乏1的人有严重的脑功能障碍（脑病），随着时间的推移会恶化;他们也难以以预期的速度增长和增加体重（未能茁壮成长）。在一些情况下，受累者具有异常的肌张力（增加或减少），发育迟缓，癫痫发作，肢体感觉丧失（周围神经病）和异常小的头部（小头畸形）。肝脏疾病在患有氧化磷酸化缺乏综合症的人群中很常见1，个体很快就会发生肝功能衰竭。患有这种疾病的个体通常也会在体内形成一种可能危及生命的化学物质乳酸（乳酸性酸中毒）。氧化磷酸化缺乏1的神经学特征主要是由于脑部异常，包括连接的组织变薄大脑的两半（胼call体发育不全）和脑组织的损失称为白质（脑白质营养不良），特别是在大脑中称为基底神经节的区域，通常有助于控制运动。具有氧化磷酸化缺乏的个体通常从幼年时期就无法生存。该病临床表征有：眼球震颤；眼神躲避；运动延迟；胆汁淤积；代谢性酸中毒；血清乳酸增高；肝脏肿大；全脑萎缩；少动；肝性脑病；脑脊液乳酸升高；肝坏死；暴发性肝衰竭；髓鞘化延迟。
广东会GDH基因Combined oxidative phosphorylation deficiency基因解码、基因检测大数据分析
联合氧化磷酸化缺乏1可能是一种罕见的疾病，尽管其患病率尚不清楚。科学文献中至少描述了12个受累者。
Combined oxidative phosphorylation deficiency致病鉴定基因解码
结合的氧化磷酸化缺陷1由GFM1基因的突变引起。该基因编码了线粒体翻译延伸因子G1。这种酶存在于称为线粒体的细胞结构中，线粒体是细胞中的能量产生中心。虽然存在于细胞核（核DNA）中的DNA中发现了大部分体内蛋白质，但有一些蛋白质和其他分子是由储存在线粒体（mtDNA）中的DNA产生的。线粒体翻译延伸因子G1通过一个称为翻译的过程参与从mtDNA基因产生蛋白质。酶在翻译中的作用是协调运动。 mtRNA分子，是从mtDNA产生的蛋白质的中间物。该功能允许蛋白质组装继续进行直至完成。 mtDNA上的基因提供了蛋
Combined oxidative phosphorylation deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。
联合氧化磷酸化缺陷的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷的数据库代码是omim_id:609060。
