【广东会GDH基因检测】做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？
遗传病、罕见病基因检测导读:
半乳糖激酶缺乏症是英文Deficiency of galactokinase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止半乳糖激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测？
由于NADH-细胞色素b5还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传疾病，临床表现为血液携氧能力下降，导致紫绀和缺氧（Percy和Lappin综述，2008）。有两种类型的高铁血红蛋白还原酶缺乏症。在I型中，缺陷影响酶的可溶形式，仅限于红细胞，并且导致良好耐受的高铁血红蛋白血症。在II型中，缺陷影响酶的可溶性和微粒体形式，因此被推广，影响红细胞，白细胞和所有身体组织。 II型高铁血红蛋白血症与精神缺陷和其他神经系统症状有关。神经系统症状可能与细胞色素b5系统在脂肪酸去饱和中起主要作用有关（Vives-Corrons等，1978; Kaplan等，1979）。临床特征：常染色体隐性遗传;紫绀;昏睡;肌张力障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;红细胞增多症;代谢性酸中毒;低血糖症;角弓反张;肝肿大;头痛;劳累性呼吸困难;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。该病临床表征有：紫绀；嗜睡；肌张力障碍；肝功能衰竭；肥厚性心肌病；红细胞增多症；代谢性酸中毒；低血糖；角弓反张；肝脏肿大；头痛；劳力性呼吸困难；乳酸酸中毒；氨基酸尿。
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常染色体隐性遗传病
半乳糖激酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，半乳糖激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:250800。
做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？
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