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【广东会GDH基因检测】智力缺陷基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?

智力缺陷是英文intellectual deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做TBG deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止智力缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

广东会GDH基因检测】智力缺陷基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


智力缺陷是英文intellectual deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做TBG deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止智力缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

什么样的人应当做智力缺陷基因解码、基因检测


遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症是一种遗传性疾病,通常不会引起任何健康问题。 甲状腺素结合球蛋白是一种传递激素的蛋白,这些激素是由甲状腺分泌或者是作用于甲状腺,而甲状腺位于下颈部,是一个蝴蝶状组织。甲状腺激素具有重要作用,能调节生长,大脑发育,还能调节体内化学反应(代谢)的速率。大多数时候,激素在血液中的循环依赖于甲状腺素结合球蛋白和其他类似的蛋白。如果甲状腺素结合球蛋白出现短缺(缺乏),体内循环中甲状腺激素的含量则会减少。 研究人员确定了两种类型的遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症:有效型(TBG-CD),甲状腺素结合球蛋白有效有效的缺失;部分型(TBG-PD),该蛋白发生数量减少或结构改变。这两种类型疾病对甲状腺功能不会产生任何影响。血常规实验中,检测甲状腺激素水平时,经常能诊断出这两种类型疾病。 虽然遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏不会引起任何健康问题,但是该疾病会经常被误认为其他较严重的甲状腺疾病(如甲状腺功能低下HP:0000821)。因此,为了避免不必要的治疗,遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症的诊断,则显得非常重要。

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遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症(TBG-CD)在全世界新生儿中患病率约1/15,000。

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遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症(TBG-CD)由 SERPINA7 基因的突变导致。该基因编码了甲状腺素结合球蛋白。一些SERPINA7基因突变阻止功能性蛋白的产生,引起遗传性TBG-CD。 其他突变减少了这种蛋白质的量或改变其结构,也导致遗传性TBG-CD。研究人员还报道了非遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症,比遗传形式更常见。 非遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症可以伴随各种疾病发生,并且也是一些药物的副作用。

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遗传性甲状腺结合球蛋白缺乏症具有X连锁的遗传模式。SERPINA7基因位于X染色体上。在男性(仅具有一个X染色体)中,每个细胞中基因的少有拷贝中的突变导致部分或有效的遗传性甲状腺蛋白结合球蛋白缺乏。在女性(具有两个X染色体)中,每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变减少了甲状腺素结合球蛋白的量。然而,这种蛋白质的水平通常在正常范围内。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状遗传给他们的子代。

智力缺陷的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,智力缺陷的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。

智力缺陷基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?


是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:广东会GDH基因)

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