【广东会GDH基因检测】什么人要做先天性分泌性腹泻氯化物型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性分泌性腹泻氯化物型是英文Congenital secretory diarrhea, chloride type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性分泌性腹泻氯化物型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做先天性分泌性腹泻氯化物型基因解码、基因检测?
N连锁糖基化的先天性疾病(在此缩写为CDG-N连锁)是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。 贼常见的是,这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压,以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。 然而,大多数类型仅在少数个体中被描述,因此对表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG(CDG-Ia)表型中(这是报道中贼常见的类型),临床表现和病程变化很大,从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。该病临床表征有:便秘。
广东会GDH基因Congenital secretory diarrhea, chloride type基因解码、基因检测大数据分析
Congenital secretory diarrhea, chloride type致病鉴定基因解码
Congenital secretory diarrhea, chloride type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
先天性分泌性腹泻氯化物型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性分泌性腹泻氯化物型的数据库代码是omim_id:614507。