【广东会GDH基因检测】如何做脑桥小脑发育不全10型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脑桥小脑发育不全10型是英文Pontocerebellar hypoplasia, type 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脑桥小脑发育不全10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做脑桥小脑发育不全10型基因解码、基因检测？
该基因编码了高尔基体中的II型跨膜蛋白。 它参与O-甘露糖基糖基化，并且特异于α连接的末端甘露糖。 该基因的突变可能与肌肉 - 眼脑疾病和几种先天性肌营养不良有关。 已经描述了编码不同蛋白质同种型的剪接转录物变体。 [由RefSeq提供，2014年2月]
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脑桥小脑发育不全10型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脑桥小脑发育不全10型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
如何做脑桥小脑发育不全10型基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
