【广东会GDH基因检测】磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII是英文Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测?
磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一种X连锁隐性疾病,具有高度可变的临床表型,包括溶血性贫血,肌病和神经系统受累。患者可表达1,2或3种这些表现(Shirakawa等,2006)。临床特征:视网膜营养不良;情绪波动; X连锁隐性遗传;情绪变化;溶血性贫血;网状细胞增多;肌病;横纹肌溶解症;运动不宽容;运动诱发的肌红蛋白尿;协同失调。该病临床表征有:视网膜营养不良;情绪波动;情绪改变;溶血性贫血;网状细胞过多;肌病;横纹肌溶解症;运动耐受力;运动后肌红蛋白尿;协同失调。
广东会GDH基因Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解码、基因检测大数据分析
Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II致病鉴定基因解码
Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
X连锁隐性
磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII的数据库代码是omim_id:300653。
磷酸甘油酸激酶电泳变体PGKII基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。广东会GDH基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同广东会GDH基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:广东会GDH基因)