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广东会GDH基因•消化系统疾病基因检测

产品简介

有消化系统疾病怎么办？

近年来，随着社会经济的不断发展，人们对生活质量要求提高，生存压力的加大，生活方式的改变等，消化系统疾病症状表现愈发复杂和剧烈，其发病率也日渐增高。消化系统疾病已经不仅是我国的常见病、多发病，更成为严重危害人类健康的全球性疾病。基因解码研究发现，基因因素是引起消化系统疾病的重要因素。消化系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“消化系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种消化系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为消化系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
戈谢病 多囊肝 果糖不耐症
Crigler-Najjar综合征 半乳糖血症 家族性淀粉样变性
乳糜泻 过氧物酶体生成障碍 家族性高胆烷血症
家族性肝内胆汁淤积 家族性肝硬化病 家族性直肠疼痛
多囊肾肝病 酪氨酸血症 慢性假性肠梗阻
尼曼匹克病 肾消耗病 肾脏淀粉样变性
先天性胆汁合成障碍3型 炎性肠病 先天性巨结肠症
先天性胆汁酸合成缺陷 幼儿型乳糖不耐症 小儿肝衰竭综合征
遗传性胰腺炎 腹泻 先天性分泌性钠腹泻3型
Ⅰ型胆囊疾病 高甲硫氨酸血症伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏 糖原累积病4型
Alagille综合征 高甲硫氨酸血症伴腺苷酸激酶缺乏 胃肠免疫缺陷综合征
COACH综合征 遗传性叶酸吸收障碍 系统性非神经性淀粉样变性
Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征 高密度脂蛋白缺乏症 先天性腹泻5型/簇绒肠病型(肠上皮细胞发育不良性腹泻）
Ichthyosis-sclerosing cholangitis neonatal 综合征 瓜氨酸血症Ⅱ型/希特林蛋白缺乏症 先天性失氯型腹泻1型
Johanson-Blizzard综合征 关节弯曲,肾脏功能障碍,胆汁淤积2型 先天性糖基化疾病
Mckusick-Kaufman综合征 关节弯曲、肾衰竭和胆汁淤积1型 先天性微绒毛萎缩性腹泻2型
MEDNIK综合征 果糖1,6二磷酸酶缺乏 先天性吸收不良型腹泻4型
Reynolds综合征 甲硫氨酸腺苷基转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致的高甲硫胺酸血症 线粒体DNA缺失症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 进行性家族性肝内胆汁瘀积 线粒体DNA缺失综合征
胆囊疾病4型 进行性微管胆汁淤积 线粒体复合体Ⅲ缺乏症
淀粉样变性-Finnish型 联合氧化磷酸化缺乏症 小儿急性肝功能衰竭(暴发性肝功能衰竭）
杜宾约翰逊综合征/Dubin-Johnson综合征/遗传性结合型胆红素增高症1型 囊性纤维化 新生儿青铜症(Hyperbiliverdinemia）
多种硫酸酯酶缺乏症(异染性脑白质营养不良伴硫酸酯酶缺乏症） 葡萄糖-半乳糖吸收不良症 炎性皮肤和肠病1型(NISBD1）
发-肝-肠综合征1型/TRICHOHEPATOENTERIC综合征1型 溶酶体酸性脂肪酶不足 遗传性出血性毛细血管扩张症
法布里病(Fabry） 乳糜微粒驻留病 遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性
非典型性戈谢病 肾肝胰腺发育不良 婴儿肥厚性幽门狭窄1型
肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征 胎粪性肠梗阻  

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做消化系统疾病基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

样本类型与检测周期

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
武先生，男，13岁，因经常不明原因的黄疸住院。黄疸加重时，全身乏力并轻微腹部疼痛，体查除皮肤、巩膜黄染外，无其他明显病症。医生建议结合致病基因鉴定确诊、分型，于是送检武磊及武磊父母的血液样本至广东会GDH基因进行致病基因鉴定基因解码。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
UGT1A1 2q37.1 c.1453T>G p.Tyr485Asp 杂合 Uncertain pathogenic AR 吉尔伯特综合征 父亲
UGT1A1 2q37.1 c.1121C>T p.Ser374Phe 杂合 Uncertain pathogenic AR 吉尔伯特综合征 母亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示，武先生UGT1A1基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与吉尔伯特综合征的发病相关，结合武先生主诉，该突变考虑为与吉尔伯特综合征相关的复合杂合突变，是导致武先生黄疸的重要致病性因素。
UGT1A1基因是吉尔伯特综合征的致病基因，该病是一种相对较轻缓的高胆红素血症。家系验证结果显示，武先生的父母在UGT1A1基因均存在一个杂合致病性突变，表明武先生的致病基因突变来源于父母。基因解码专家提示，当出现不明原因黄疸需进行致病基因鉴定，对于疾病的治疗和避免后代遗传具有重要意义。

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