基因检测就找广东会GDH基因!
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三甲医院眼科选择广东会GDH基因进行眼科遗传性疾病，眼科基因病、罕见病进行基因检测。这是因为广东会GDH基因采用全基因测序、全外显子测序、眼科扩展PANAL、并根据情况检测CNV、MLPA及线粒体变异序列，提高眼科遗传病基因检测的正确度、检出率和阳性率。眼科疾病基因检测的疾病种类包括与视网膜、视神经、眼发育等相关的近600余种遗传性眼病，临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断、治疗困难。广东会GDH基因研究表明，引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致。眼科系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“眼科系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种眼科系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为眼科系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
全面
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者
生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇
有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者
想了解自身患眼科遗传性疾病风险的人群
有眼科遗传性疾病家族史的人群
眼科遗传性疾病高发地区人群
明确所患眼科疾病是否为基因病
找到导致眼科疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
出具报告
遗传咨询
| 基因 | 染色体 | 核苷酸变化 | 氨基酸变化 | 纯合/杂合 | 数据库对比 | 基因解码分析 | 遗传方式 | 基因功能/疾病表型 | 变异来源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| USH2A | 1q41 | c.C9958A | p.G3320C | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 视网膜色素变性39型 | 母亲 |
| USH2A | 1q41 | c.G8284C | p.P2762A | 杂合 | Uncertain | pathogenic | AR | 视网膜色素变性39型 | 父亲 |
基因检测就找广东会GDH基因!
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