患者女性,有腰背部斑驳样皮肤改变,腰骶部鲨革斑,伴有色素脱失斑,脑电图提示左枕、左后颞部棘慢、尖慢波发放,颅脑CT发现左枕部钙化,无明显智力障碍,无抽搐发作史。...
一病千因难寻根，基因解码来帮您 内容简介 肿瘤的重大疾病现行通用分型是根据肿瘤产生的位置及发展状态来分型、定义。这种分型定义无法阐释疾病的发生原因、无法为治疗大夫提...
吉特尔曼（Gitelman）综合征是一种常染色体隐性遗传病，杂合子携带率高达6.4%左右。其中的一个致病基因是SLC12A3，编码肾远曲小管钠-氯协同转运蛋白。吉特尔曼的临床表现为低钾血症、低镁血...
洛伊综合征(LOWE SYNDROME)的基因诊断、基因检测案例，广东会GDH基因，病情描述： 2017年11月，患儿男，6岁4月龄。因发现血钾低7 d入院。患儿系第2胎第2产，足月顺产。患儿入住武汉某儿童医院肾内科...
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