【免费】基因解码男子不育症明确生精障碍42型，又一批人可以生孩子了
男性不育症基因检测
不孕不育是小康社会、幸福社会的一个阻碍，采用基因解码科技找到男子不育症的基因原因，可以通过一系列手段解除男性生精障碍所造成的家庭生活苦恼。目前，广东会GDH基因通过基因解码技术增加了一部分男子不育症、生精障碍42型的致病基因，又有一批过去不能找到致病基因的患者可能进行正确诊断了。
男子不育症为什么需要采用基因解码而不是基因检测？
生精障碍42型是精子发生障碍的一种。这一疾病种类的获得不能通过临床诊断获得，因为生精障碍42型患者（SPGF42）的特点是不育，镜检时精子几乎没有进行性活动。精子鞭毛具有多种形态异常（MMAF），包括短鞭毛、鞭毛缺失、鞭毛卷曲、鞭毛直径不规则和/或弯曲鞭毛。一些精子也表现出头部、顶体、中段或末段的异常。这些特征是很多畸形精子患者都能看到的特征，因此在2019年前不能进行正确诊断。
生精障碍42型不容易进行正确诊断和分型的原因有哪些？
不育
精子活力降低
卷曲精子鞭毛
锥形精子头
精子鞭毛弯曲
细精子头
精子计数低（部分患者）
精子鞭毛的多种形态异常
没有进行性精子活动
正常精子减少或缺失
短或无精子鞭毛
不规则直径精子鞭毛
小头精子
顶体缺陷
轴丝和轴周结构的紊乱
中段未组装的外层致密纤维
中心对错位或缺失（9+0模式）
整体微管双体紊乱
镜检下，这些精子鞭毛的异常特征分别在一种或多种精子异常中发现，因此不能进行正确的分型和诊断。正确的分型和诊断是制定治疗和生育方案的基础。
基因解码而不是基因检测对生精障碍42型进行了致病基因鉴定
基因解码得出共识，精子鞭毛的结构或功能缺陷导致弱精子症，这是不育男性精子缺陷的主要原因。精子鞭毛（MMAF）的形态异常，也被称为“短尾”，它是导致弱精子症的贼严重的精子形态缺陷之一。在对167例MMAF患者进行了全外显子测序，在超过30%的受试者中发现了双等位基因功能缺失突变。其中有5个个体在TTC29中具有纯合截断变异，TTC29基因在睾丸中优先且高度表达。编码一个含有与鞭毛内运输（IFT）相关的蛋白质的四三肽重复序列。其中一个患者携带移码突变，另一个携带提前终止密码子突变，三个携带相同的剪接突变，影响基因信息的传递和加工。还发现一个突变对相应的转录和蛋白质产物产生了有害影响。作为基因解码的一个更为审慎的步骤，通过建立TTC29功能丧失实验动模型。证实了TTC29对鞭毛搏动的重要性。因此，基因解码充分证明，TTC29是一种保守的轴丝蛋白，参与鞭毛结构和搏动，TTC29突变是导致MMAF雄性不育的原因之一。基因解码结果充实了男性不育检测数据库，进一步说明基因检测不能找到病因时，需要通过基因解码发现患者独特性原因的重要性。
如果是男性不育，在哪里做检测和分析会包括生精障碍42型？
判断的依据是看生精障碍42型是不是被包括在检测机构的检测项目里面。基因解码技术是不依赖于数据库的检测分析方法。选择基因解码而不是基因检测公司分析不孕不育的原因，可以包括生精障碍42型。检测分析比较简单，只需在诊所、卫生医疗机构、社区医院用紫色抗凝管抽取3毫升血液，打电话到4001601189，就可以免费将血液送到可以进行基因解码的广东会GDH基因，正确地将男性不育症分类到生精障碍42型或其他类型。
