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妇幼保健医院•叶酸基因检测

产品简介

叶酸过多或过少都会影响胎儿,孕妇如何正确补充叶酸?

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因,可导致胎儿产生发育畸形, 如神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症;还可能导致胎儿流产,宫内发育迟缓,早产,出生后低体重。孕妇叶酸缺乏引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症,胎盘早剥。儿童缺乏叶酸会增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。但是叶酸过量会影响锌的吸收,导致新生儿发育异常,如体虚、神经衰弱和恶性贫血等,同时增加患结肠腺瘤、乳腺癌等肿瘤的风险。个体基因差异决定了人体对叶酸的吸收利用效果。正确、正确补充叶酸,需要进行叶酸基因检测。

叶酸吸收利用基因检测

人体不能直接合成叶酸,是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型,可以更有针对性的定量补充叶酸,避免缺乏或过量的情况发生。基因解码表明,MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇,即使补充了常规剂量的叶酸片,叶酸仍然相对缺乏!在备孕怀孕期间,必须经过叶酸代谢基因检测,及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量,以降低新生儿出生缺陷风险。

产品优势

Sanger基因测序技术

适用人群

哪些人适合做叶酸基因检测?

临床意义

做叶酸基因检测有什么用?

样本类型与检测周期

检测周期: 7个工作日(自检测中心收到合格样本之日起)

检测流程

案例分享

明确叶酸吸收利用能力,正确补充叶酸
受检者情况
王芳(化名),四川阿坝人,检测时32岁。受检前曾有一次怀孕史,中途流产。夫妻二人各项常规检查正常。第一次怀孕时,未听取医师建议叶酸利用基因检测,但自行购买叶酸服用。由于没有叶酸基因检测结果的科学提示,王芳一是没有严格按时服用叶酸,二是随后发现叶酸服用剂量不够。在二胎备孕前,经叶酸基因检测,明确王芳是叶酸利用能力低下者,根据医生建议分孕期调整和补充叶酸。二胎健康,顺利产下一个男婴。
基因检测结果
基因 位点 基因型 叶酸补充影响
MTHFR A1298C CC ++++
MTHFR C677T TT +++
MTRR A66G GG ++
基因解读与遗传咨询
根据广东会GDH基因叶酸基因检测结果:受检者为叶酸吸收利用高风险。
孕前三个月、孕早期也就是孕0-12周每天补充叶酸800微克,孕中及孕后期每天补充400微克。

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