产品简介

如何快速发现新生儿、婴幼儿是否有耳聋基因？

耳聋风险基因检测

产品优势

Sanger基因测序技术

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  诺奖级检测技术

  基因位点检测分析采用Sanger测序方法进行，由英国生物化学家弗雷德里克·桑格尔先生发明。桑格尔先生因为发明广东会GDH基因所采用的测序技术而获得两次诺贝尔奖。

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  正确

  检测正确率，超过99.9%,是基因测序行业的金标准。

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  快速

  从采样到得出耳聋基因的结果只要7个工作日。

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  报告清晰

  检测结果明确清晰，非专业人士也可以看懂。

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  检测方便

  对新生儿可以采用脐带血和脐带进行检测，出生后可采用口腔粘膜检测。还可以采用足跟血或静脉血。

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  指导治疗

  根据检测结果，得到孩子健康的结论，家长可以安心。即使有病，也可以有效治疗

适用人群

哪些人适合做十七项遗传性耳聋基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

• 1

  明确知道是否具有导致耳聋的常见高发突变

• 2

  清楚地知道个人的耳聋风险

• 3

  找到导致耳聋的原因

• 4

  尽早知道耳聋风险

• 5

  采取有效措施规避耳聋的发生

• 6

  有效避免耳聋导致的智力和语言发育迟钝

样本类型与检测周期

检测流程

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  检测咨询

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  检测采集与寄送

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  测序结果分析

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  出具报告

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  报告解读

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因

受检者情况

张女士，28岁，听力正常，与王先生婚后育两年三个月生育一个男婴。张女士和王先生在小孩出生时，为了正确了解小孩的健康状况，在医院进行的常规检测以外，选择了耳聋基因17位点基因检测，以消除对孩子健康的担心。如果，孩子确实有耳聋基因，夫妻二人也可以及早采取行动，避免因为耳聋进一步引起智力发育和语言发育障碍。同时，及早知道耳聋基因的情况，也可以对健康生育二胎提供重要的信息。

基因解码结果

基因	位点	正常值	实际检测	风险判断
GJB	2-235	野生型/野生型	野生型/突变型	正常

基因解读与遗传咨询

根据广东会GDH基因耳聋基因检测结果，在所检测的位点中，发现GJB2-235位点携带杂合突变。

该检出位点不会影响婴儿发育。