【广东会GDH基因检测】做先天性巨核细胞血小板减少症基因解码、基因检测需要到总部吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性巨核细胞血小板减少症是英文Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性巨核细胞血小板减少症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做先天性巨核细胞血小板减少症基因解码、基因检测？
先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）是一种在婴儿期表达的罕见疾病，其特征是分离的血小板减少症和巨核细胞减少症，没有生理异常（Muraoka等，1997）.King et al。 （2005）基于疾病的病程和结果提出了新的CAMT分类，例如20名患者：CAMT I型（11名患者）的特征是严重的全血细胞减少症早期发作，骨髓活性降低，血小板非常低计数。 CAMT II型（9名患者）稍微温和，其特征是在出生后先进年血小板计数短暂增加至接近正常值，并在3岁或3岁以后发生骨髓衰竭。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;短脖子;黑素细胞痣;血小板减少;全血细胞减少;贫血;脊柱侧弯;椎体异常;先天性室间隔缺损; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Megakaryocytopenia;血红素生物合成途径的异常。该病临床表征有：面容粗糙；短颈；黑素细胞痣；血小板减少；全血细胞减少；贫血；脊柱侧弯；椎体形态异常；先天性中隔缺损；巨核细胞缺乏相关的血小板减少；巨核细胞减少症；血红素生物合成途径的异常。
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常染色体隐性遗传病
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性巨核细胞血小板减少症的数据库编码是omim_id:604498；ICD编码是D61.0
做先天性巨核细胞血小板减少症基因解码、基因检测需要到总部吗？
如果不方便到广东会GDH基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到广东会GDH基因的实验室。广东会GDH基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：广东会GDH基因)
