微卫星(microsatellites)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比,肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,就叫做微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI)。大量研究表明,MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。
广东会GDH基因微卫星不稳定性(MSI)基因检测通过检测肿瘤样本的微卫星序列稳定性判断样本是否存在错配修复系统(MMR)缺陷,一方面可为医生提供肿瘤分类依据,用于结直肠癌5-FU疗效和预后预测,以及多种肿瘤的免疫检查点抑制剂疗效预测,指导多种肿瘤的临床用药;另一方面也可用于Lynch综合征筛查。
MMR状态 | MSI分型 | MSI状态 |
---|---|---|
dMMR | MSI-H | 高频不稳定 |
pMMR | MSI-L | 低频不稳定 |
pMMR | MSS | 相对稳定 |
检测内容全面
包含NCI建议的所有单核苷酸位点,并增加内参对照位点用以识别潜在样本混杂或污染
检测结果正确
采用国际公认的多重荧光PCR-毛细管电泳法检测MSI状态
自动化结果分析判读,快速正确
报告解读专业
专业咨询师,为您科学解读肿瘤化疗获益、免疫治疗获益情况及预后评估
检测周期提速
自接收合格样本起,5个自然日内出具报告
所有确诊的结直肠癌患者
所有确诊的子宫内膜癌患者
进行Lynch综合征筛查的健康人群
寻求免疫治疗的MSI高发实体瘤患者
指导PD-1免疫治疗
FDA批准PD-1免疫抑制剂帕博利珠单抗(Keytruda)治疗MSI-H的所有实体瘤。
辅助化疗方案的选择
MSH-H的Ⅱ期结直肠癌患者,不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
评估预后
MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好, 5年生存率较MSI-H/MSS明显提高。反复风险较低。
筛查Lynch综合征
血液检测结果为MSI-H 的人群为Lynch综合征高危人群。
用药指导 (以下肿瘤组织类型可任选一种)
石蜡白片5-10张
石蜡块1-2块
新鲜手术组织绿豆粒大小1粒
新鲜穿刺组织1-2条
+
对照样本
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
Lynch综合征筛查
3-5毫升抗凝血(紫色盖帽EDTA抗凝管)
检测周期: 5-7个自然日(自检测中心收到合格样本之日起)
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