【广东会GDH基因靶向药物基因检测】成釉细胞瘤中的 BRAF V600E 突变的大数据分析

基因品牌检测中心引言

研究成人肿瘤与儿童肿瘤基因检测顺序的异同点到了《Cancers (Basel)》在 2022 Nov 14;14(22):5593.发表了一篇题目为《成釉细胞瘤中的 BRAF V600E 突变的大数据分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Mohd Nazzary Mamat Yusof, Ewe Seng Ch'ng, Nawal Radhiah Abdul Rahman等完成。促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。成釉细胞瘤是一种良性牙源性肿瘤，当肿瘤已经处于侵袭状态时，患者总是出现在较晚的阶段。 BRAF V600E高突变的发现表明需要探索成釉细胞瘤的分子发病机制。 然而，关于这种突变的发生及其与临床信息的关联，存在不一致的证据。广东会GDH基因肿瘤致病性与恶化机制的研究项目在汇集国际国、国内团他的成釉细胞瘤病例中 BRAF V600E 的总体突变流行率，并确定其与患者人口统计学和临床病理学特征的关联。 该基因检测大数据分析表明，BRAF V600E 突变在成釉细胞瘤中的合并流行率为 70.49%。 此外，对于 54 岁以下和下颌骨的人群，存在显着的关联。 肿瘤基因解码基因检测可以利用这些发现来改进治疗方案，并找到一种可能用于早期检测成釉细胞瘤的新生物标志物。

肿瘤基因检测及靶向药物治疗研究关键词：

BRAF,V600E,成釉细胞瘤,临床病理特征,牙源性肿瘤,原癌基因蛋白 B-Raf。

肿瘤治疗检测基因临床应用结果

成釉细胞瘤具有高 BRAF V600E 突变发生率的发现可能有助于更好地研究病理生理学。然而，关于这种突变的发生及其与临床信息的关联，存在不一致的证据。本系统回顾和荟萃分析旨在汇集报告的成釉细胞瘤病例中 BRAF V600E 的总体突变流行率，并确定其与患者人口统计学和临床病理学特征的关联。遵循 PRISMA 指南，通过四个数据库（Scopus、Google Scholar、PubMed 和 Web of Science）进行了全面的文章搜索。 2014 年至 2022 年间的 17 篇文章符合纳入标准，其中 833 例成釉细胞瘤病例。对于每项纳入的研究，BRAF V600E 对结果参数的显着性使用比值比和 95% 置信区间确定。 BRAF V600E 在成釉细胞瘤中的荟萃分析患病率为 70.49%，据报道，年龄小于 54 岁且在下颌骨中存在显着的荟萃分析关联。相反，性别、组织学变异和反复等其他因素并不重要。由于 BRAF V600E 突变在成釉细胞瘤发病机制中的显着结果，可以根据这少数证据开发靶向治疗制剂。关键词：BRAF V600E；成釉细胞瘤;临床病理特征；牙源性肿瘤；原癌基因蛋白 B-Raf。

肿瘤基因解码为什么选择成釉细胞瘤做为重点研究对象？

成釉细胞瘤是一种良性、生长缓慢的上皮性牙源性肿瘤。 它是第二常见的，约占所有颌骨肿瘤的 10%，成釉细胞瘤的年综合发病率为百万分之 0.92 例。 成釉细胞瘤影响上颌骨和下颌骨。 由于肿瘤生长缓慢，早期往往在不知不觉中被忽视。 在后期，患者会出现明显的肿胀和其他伴随的体征和症状，例如面部不对称、牙齿咬合不正、疼痛和感觉异常。 在特殊情况下，尽管具有良性组织学外观，它仍会发生转移。 成釉细胞瘤的主要治疗依赖于手术治疗； 尽管如此，摘除术或刮除术等保守治疗有潜在反复的风险，而大规模成釉细胞瘤的广泛手术切除会导致高发病率和术后畸形。 在过去的十年中，成釉细胞瘤的发病机制已经展开。 成釉细胞瘤可以定义为不受控制的细胞增殖，主要由丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 信号通路驱动，这是主要的分子通路之一。 在该途径中，最重要的分子事件是突变的 BRAF 基因，导致 600 位氨基酸缬氨酸 (V) 被谷氨酸 (E) 取代（突变的 BRAF V600E）。 该 MAPK 通路中的突变 BRAF V600E 使细胞过度增殖，导致肿瘤形成。 已经表明，这种突变的 BRAF V600E 常见于下颌骨的成釉细胞瘤中。 相反，对于在上颌骨中发展的成釉细胞瘤，涉及 Hedgehog 通路（一种非 MAPK 通路）的蛋白质 Smoothened (SMO) 的突变。 鉴于成釉细胞瘤不断发展的分子发现，广东会GDH基因通过肿瘤基因解码项目开展了基因检测的临床大数据研究分析，以汇集 BRAF V600E 的突变流行率，并寻求成釉细胞瘤BRAF V600E 突变与人口统计特征（年龄和性别）以及临床病理学特征

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