【广东会GDH基因检测】基因解码如何为基因检测中的错义突变进行释：hRPE65错义突变谱的人工智能分析

基因解码建立基因突变与结构蛋白质的功能变化

根据基因检测的不同突变的生物学意义研究，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Enzyme Inhib Med Chem》在第. 2022 Dec;37(1):1765-1772.期发表了一篇标题为《基因解码如何为基因检测中的错义突变进行释：hRPE65错义突变谱的人工智能分析》的致病基因突变的影响分析文章。该基因领域的临床应用研究由Giulio Poli, Ivana Barravecchia , Gian Carlo Demontis, Andrea Sodi, Alessandro Saba, Stanislao Rizzo   , Marco Macchia, Tiziano Tuccinardi 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35726567和 doi: 10.1080/14756366.2022.2090547.

基因解码研究关键词：

RPE65,错义突变,分子动力学,意义不确定的突变

国际基因解码证据链条标签：

 RPE65; missense mutations; molecular dynamics; variant of uncertain significance.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

根据《眼科疾病的疾病原因与临床表征》，人视网膜色素上皮特异性65 kDa蛋白（hRPE65）在视网膜样视周期中起着至关重要的作用，影响其表达水平或酶功能的几种突变与遗传性视网膜疾病如视网膜色素变性有关。基因治疗产品voretigene neparvovec（Luxturna）贼近被批准用于治疗遗传性视网膜营养不良；然而，目前只有出现严重损害hRPE65功能的双等位基因突变的患者才能使用该治疗，许多报道的hRPE65错义突变缺乏足够的证据证明其致病性。在这种情况下，眼科疾病的致病基因鉴定基因解码基因检测科学家团队开发了一种计算方法，旨在评估位于蛋白质二聚结构域的hRPE65错义基因突变的潜在致病作用。该方案评估了突变如何影响该蛋白质区域的折叠和构象稳定性，可能有助于临床医生评估诊断为这种意义不确定的hRPE65变体患者的基因治疗资格。

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