【广东会GDH基因检测】连续横膈膜标志基因检测

基因检测机构介绍：

连续横膈膜标志又叫做膈肌连续征、横膈连续征、连续征。连续横膈膜标志基因检测是对英文疾病表征为Continuous diaphragm sign的生理异常现象所进行的基于基因序列变化的检没分析。基因检测单位名称：新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市基因检测研究所。其他成熟基因检测项目：循环IgG亚型增加地贫基因检测结果分析, 淋巴细胞凋亡异常高通量基因检测结果是这样的！

基因检测导读：

连续横膈膜标志基因检测的简单介绍: 来自河北省邯郸市魏县牙里镇的解士凯（化名）在十堰市太和医院被医生诊断为连续横膈膜标志。《European Clinical Respiratory Journal》临床讨化，连续横膈膜标志的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

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人体疾病表征数据库查询

产生连续横膈膜标志医师会怀疑以下疾病类型：一名身体健康的 72 岁女性因呼吸困难和全身性皮下气肿就诊。 她接受了胃镜检查，发现十二指肠溃疡。 进行内镜检查的社区医院将她转至我们的三级医院进一步诊断和处理。 到达后，她抱怨呼吸严重困难； 触诊观察到她的胸部到脚部有大量皮下气肿。 胸部 X 光图像显示 Naclerio 的 V 征和连续横膈膜征。 CT 扫描证实存在大量皮下和纵隔气肿伴有气胸、心包积气和腹膜后间隙游离气体。 急诊剖腹探查显示十二指肠降部有直径 9mm 的十二指肠穿孔，并通过手术修复。 术后数周肺气肿逐渐消失，随访6个月未反复。内窥镜或外科手术可引起胃肠道穿孔作为其并发症。 根据穿孔部位的不同，会导致不同的临床表现，如气腹、心包积气、气胸和纵隔气肿。 除靠近胃的近端部分外，十二指肠的大部分都埋在腹膜后间隙中。 因此，十二指肠穿孔可诱发腹膜后气肿（如本例）或气腹，具体取决于穿孔部位。 Naclerio 的 V 征贼初被报道为指示自发性食管破裂的标志，有时在胸部平片上为我们提供纵隔气肿的线索。 胃肠道穿孔的快速诊断通常会导致及时的手术干预，这是实现更好结果所必需的。

怎样才能诊断正确？

HP:0032173

表型描述

This sign is seen in pneumomediastinum in which air accumulates between the lower border of the heart and the superior part of the diaphragm, which results in complete visualization of the diaphragm in chest X-ray, hence named continuous diaphragm sign.