【广东会GDH基因检测】4-羟基苯基丙二酸尿症基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：浙江省台州市基因检测专科医院采样与报告解读中心。其他成熟基因检测项目： 有缺陷的B细胞分化基因检测是什么意思

基因检测导读：

4-羟基苯基丙二酸尿症，又叫做4-羟基苯乳酸尿症。广东会GDH基因对该病的发生的基因原因及非基因原因进行了持续的研究，并列举了基因检测在诊断中心的应用: 来自安徽省亳州市谯城区十八里镇的周军（化名）在广州医学院第一附属医院(原：广州市工人医院)被医生诊断为4-羟基苯基丙二酸尿症。阅读《 Seminars in Dialysis Semin Dial .》，4-羟基苯基丙二酸尿症的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

4-羟基,苯基丙二酸,尿症,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生4-羟基苯基丙二酸尿症医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

HP:0003607

表型描述

Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.在研究4-羟基苯乳酸尿症的发生原因及临床意义时，基因解码研究人员对3345名和2498名3周大的新生儿分别测定了尿甲基丙二酸（MMA）和4-羟基苯乳酸（HPL）。研究时将尿液收集到滤纸上，并通过快速气相色谱-质谱法进行分析。其中有46名婴儿（1.7%）MMA水平升高（大于58.5微克/毫克肌酐，平均值+5 SD），31名婴儿（1.2%）HPL水平升高（大于87.7微克/毫克肌酐，平均值+5 SD）。15名MMA值升高的婴儿在第一次测试后的一个月至几个月内重新测试。在12名婴儿中，MMA水平恢复正常，而在其余3名婴儿中，甲基丙二酸持续升高。对9名HPL值升高的婴儿进行了重新测试，除一名婴儿外，所有婴儿的HPL水平均正常化。无法对婴儿进行临床评估。一过性甲基丙二酸尿和一过性酪氨酸尿影响大量婴儿，广东会GDH基因正深度研究这种现象的临床意义。

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