【广东会GDH基因检测】4-羟基苯基丙二酸尿症基因检测
基因检测机构介绍:
基因检测单位名称:浙江省台州市基因检测专科医院采样与报告解读中心。其他成熟基因检测项目: 有缺陷的B细胞分化基因检测是什么意思
基因检测导读:
4-羟基苯基丙二酸尿症,又叫做4-羟基苯乳酸尿症。广东会GDH基因对该病的发生的基因原因及非基因原因进行了持续的研究,并列举了基因检测在诊断中心的应用: 来自安徽省亳州市谯城区十八里镇的周军(化名)在广州医学院先进附属医院(原:广州市工人医院)被医生诊断为4-羟基苯基丙二酸尿症。阅读《 Seminars in Dialysis Semin Dial .》,4-羟基苯基丙二酸尿症的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。
本文关键词
4-羟基,苯基丙二酸,尿症,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生4-羟基苯基丙二酸尿症医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断正确?
HP:0003607
表型描述
Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.在研究4-羟基苯乳酸尿症的发生原因及临床意义时,基因解码研究人员对3345名和2498名3周大的新生儿分别测定了尿甲基丙二酸(MMA)和4-羟基苯乳酸(HPL)。研究时将尿液收集到滤纸上,并通过快速气相色谱-质谱法进行分析。其中有46名婴儿(1.7%)MMA水平升高(大于58.5微克/毫克肌酐,平均值+5 SD),31名婴儿(1.2%)HPL水平升高(大于87.7微克/毫克肌酐,平均值+5 SD)。15名MMA值升高的婴儿在先进次测试后的一个月至几个月内重新测试。在12名婴儿中,MMA水平恢复正常,而在其余3名婴儿中,甲基丙二酸持续升高。对9名HPL值升高的婴儿进行了重新测试,除一名婴儿外,所有婴儿的HPL水平均正常化。无法对婴儿进行临床评估。一过性甲基丙二酸尿和一过性酪氨酸尿影响大量婴儿,广东会GDH基因正深度研究这种现象的临床意义。
(责任编辑:广东会GDH基因)