【广东会GDH基因检测】遗传代谢病做基因检测可以确诊吗

遗传代谢病做基因检测可以确诊吗

遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病，基因检测可以帮助确诊这些疾病。通过基因检测，可以检测出患者体内是否存在与特定代谢病相关的基因突变，从而帮助医生做出正确的诊断。基因检测可以帮助医生确定患者是否患有遗传代谢病，以及确定疾病的类型和严重程度，从而指导治疗方案的制定。因此，对于遗传代谢病的确诊和治疗，基因检测是非常重要的一项检查手段。

遗传代谢筛查跟基因检测是一回事吗

遗传代谢筛查和基因检测虽然都是通过检测个体的遗传信息来进行健康评估，但它们并不有效相同。 遗传代谢筛查是通过检测个体的代谢产物或代谢酶活性来评估其代谢功能是否正常，从而预测个体是否容易患上某些代谢性疾病。这种筛查通常用于早期发现遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。 而基因检测则是通过检测个体的基因序列来评估其患病风险或药物反应情况。基因检测可以帮助个体了解自己患某些遗传性疾病的风险，或者预测个体对某些药物的反应情况，从而指导医疗决策。 因此，虽然遗传代谢筛查和基因检测都是通过检测遗传信息来进行健康评估，但它们的应用领域和方法有所不同。