【广东会GDH基因检测】Chudley-McCullough综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Chudley-McCullough综合征是英文Chudley-McCullough syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Chudley-McCullough综合征; CMCS, Deafness-sensorineural with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts, 耳聋-双侧感音神经性聋-问孔堵塞导致的脑积水, Deafness-bilateral sensorineural-hydrocephalus due to foramen of monro obstruction。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Chudley-McCullough综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Chudley-McCullough综合征基因解码、基因检测？

Chudley-McCullough综合征是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征为早发性感觉神经性耳聋和MRI特异性脑异常，包括胼um体发育不全，伴有轻度局灶性小脑发育不良的扩大的cysterna magna和结节性异位。有些患者有脑积水。精神运动发育是正常的（Alrashdi等人，2011年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;胼um体的部分发育不全;多小脑回;灰质异位;大枕骨大孔;小脑发育不良;严重感音神经性听力障碍;蛛网膜囊肿。该病临床表征有：小脑发育不全；局部胼胝体发育不全；多小脑回；灰质异位；大枕骨大孔；小脑发育不良；重度感音神经性耳聋；蛛网膜囊肿。

基因检测可以只做基因解码吗？" src="/uploads/DNA/gene-decoder-14121601.jpg" style=width:40%;" />

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常染色体隐性遗传病

Chudley-McCullough syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Chudley-McCullough综合征的数据库编码是omim_id:604213；ICD编码是

Chudley-McCullough综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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