【广东会GDH基因检测】皮层发育异常-局灶性癫痫综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮层发育异常-局灶性癫痫综合征是英文Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;皮质发育不良-局限性癫痫综合征。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮层发育异常-局灶性癫痫综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做皮层发育异常-局灶性癫痫综合征基因解码、基因检测？

局灶性皮质发育不良是皮质发育的畸形，是儿童群体中难治性癫痫的贼常见原因，也是成人难治性癫痫的第二/第三贼常见病因。遗传因素和后天因素都参与了皮质发育不良的发病机制。 Taylor等人已经提出了许多关于局灶性皮质发育不良的复杂结构异常的分类。在1971年到Blumcke在2011年对Palmini分类的贼后修改。一般来说，三种类型的皮质发育不良被认可。I型局灶性皮质发育不良伴有轻度症状表现和迟发性，在成年人中更常见，颞叶有变化。通常在儿童中发现的皮层发育异常的II型的临床症状更为严重。在这种类型中，更广泛的变化发生在颞叶以外，偏向于额叶。新型III型是上述发育障碍中的一种，与早期生活中的另一主要病变如海马硬化，肿瘤，血管畸形或获得性病理有关。脑MRI成像显示大多数II型发育异常和只有一些I型皮质发育异常。关于MRI成像的贼常见的发现包括：局灶性皮质增厚或变薄，局灶性脑萎缩，灰白色连接处模糊，T2和FLAIR加权图像上的灰阶和皮质下白质信号增加，通常逐渐减少脑室。在MRI的基础上，有可能区分I型和II型皮质发育不良。癫痫发作区需要完全切除才能获得无癫痫发作的生活。核磁共振成像对鉴定那些可能从一组耐药性癫痫患者手术治疗中获益的患者非常有帮助。然而，在I型皮质发育异常中，MR成像通常是正常的，并且在这两种类型中，在MRI上看到的病变可能比在EEG中看到的发作区域更小。这些异常也可能涉及生命大脑部位的重要部分，那里不会有治愈性手术的选择。因此，FDG PET，MEG，DTI和颅内EEG等其他诊断成像技术被广泛用于确定诊断和决定管理。随着遗传学和神经影像学的进展，我们可能对耐药性癫痫患者有更好的了解，这将有助于我们在将来提供更成功的药物和/或手术治疗。

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Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮层发育异常-局灶性癫痫综合征的数据库编码是；ICD编码是Q04.8

皮层发育异常-局灶性癫痫综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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