【广东会GDH基因检测】早老素 1 突变 (S170P) 患者模仿精神分裂症的早发性阿尔茨海默病病例基因检测

精神分裂症与早发性阿尔茨海默病基因检测：

根据 精神分裂症基因位点数据库基因检测如何帮助找到结婚伴侣在国际著名基因检测证据杂志《J Alzheimers Dis》 2021;83(3):1025-1031..发表了一篇题目为《 早老素 1 突变 (S170P) 患者模仿精神分裂症的早发性阿尔茨海默病病例完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Hang-Rai Kim , Ja Hyun Jang, Honggi Ham , Seung Ho Choo , Jeongho Park , Sung Hoon Kang , Song Hwangbo , Hyemin Jang , Duk L Na , Sang Won Seo , Ji Hyun Baek0, Hee Jin Kim 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 34366354

本文关键词

阿尔茨海默病； PSEN1 突变；正电子发射断层扫描；精神病。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 34366354

基因解码检测研临床相关性内容：

早老素 1 突变 (S170P) 患者模仿精神分裂症的早发性阿尔茨海默病病例

基因检测临床结论：

早发性阿尔茨海默病 (EOAD) 经常出现非典型心理症状，因此很难将其与其他精神疾病区分开来。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测报告了一名患有 EOAD 的 28 岁女性，携带早老素 1 突变 (S170P)，由于在疾病的贼初 1-2 年内出现明显的精神症状，她贼初被误诊为精神分裂症。淀粉样蛋白-β 正电子发射断层扫描 (PET) 在纹状体和丘脑中显示出非常高的示踪剂摄取。 Tau PET 表现出广泛的皮质摄取，而皮质下和颞内侧区域的摄取相对较低。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测的案例主张考虑对患有精神疾病和非典型认知症状的年轻患者进行 EOAD 诊断。

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