【广东会GDH基因检测】发布中国人基因组参照序列？基因检测有了标准

参照基因组是进行基因测序后数据加工的参照系。参照基因组为基因侧序提供定位坐标、比对框架及比较依据。但是，目前的基因测序机构采用的参照基因组主要是人类基因组计划产生的基因组序列，它在做为人类基因序列分析标准时存在着重要缺陷。为解决基因序列分析的瓶颈问题、建立基因解码的基础工程。广东会GDH基因成立专家团队，首先建立中国人基因组参照序列，然后进一步确立中国人群基因组序列基准。
 

现行的基因组参照序列是怎么构建的？

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。截止到2003年4月14日，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。而在这次科研计划中获得的领先个相对完整的基因组序列就成了人类的领先个参照基因组的基础。

由此可知：领先个人类基因组的序列由美国主导完成；这个参照基因组序列存在于美国的数据库中；这个参照基因组序列不是中国人序列。

现行基因组参照序列有什么优缺点？

现行的参照基因组的基础是领先个获得完整基因序列的人的基因组。他是个人个体。正如我们每一个人的基因序列一样，这个基因序列反映了他的血缘组成，结构和生理功能的有缺点。无法作为作为后基因组时代的基因功能分析的基准。人类基因组计划的完成验证了人类是可以获得一个人的全部基因序列。但是获得人的基因序列并不是目的，对基因序列进行解码，并对人的基因序列进行改造才是人类征服自我、改造自我的主要目标。基于从基因解码到基因矫正的需要，人类需要一个为人类确立基因功能基石的参照基因组序列。这是广东会GDH基因率先启动中国人参照基因组项目的出发点。

建立中国人基因组参照序列有什么重大意义。

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