广东会GDH·(中国)集团广东会GDH

广东会GDH基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找广东会GDH基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?广东会GDH基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,广东会GDH基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,广东会GDH基因
当前位置:    致电4001601189! > 关于广东会GDH > 技术优势 >

【广东会GDH基因检测】基因解码如何使用UCSC/Ensembl数据库进行基因检测结果的分析

基因解码说明:从技术上讲,RefSeq 基因和 UCSC 基因是基于转录本的基因定义。 该数据库根据转录数据建立了基因模型,然后将基因模型同人类基因组序列进行比对。 相比之下,Ensemble Gene 和 Gencode Gene 是基于组装的基因定义,试图直接从人类基因组的参考序列构建基因的判断。 这两个数据分析方法从不同的角度出发,试图做同一件事:将基因测序获得的DNA序列给矛盾适当的基因

广东会GDH基因检测】基因解码如何使用UCSC/Ensembl数据库进行基因检测结果的分析


ANNOVAR 可以选择处理 UCSC 已知基因注释或 Ensembl 基因注释,这两种注释都比 RefSeq 更全面,包括许多注释不良或计算预测的基因。 下面显示了使用 UCSC 已知基因注释变体的示例:

[jiaxuejiyin@genejiedu ~/]$ annotate_variation.pl -out ex1 -build hg19 example/ex1.avinput humandb/ -dbtype knownGene
NOTICE: The --geneanno operation is set to ON by default
NOTICE: Reading gene annotation from humandb/hg19_knownGene.txt ... Done with 78963 transcripts (including 18502 without coding sequence annotation) for 28495 unique genes
NOTICE: Reading FASTA sequences from humandb/hg19_knownGeneMrna.fa ... Done with 45 sequences
WARNING: A total of 43 sequences will be ignored due to lack of correct ORF annotation
NOTICE: Finished gene-based annotation on 15 genetic variants in example/ex1.avinput
NOTICE: Output files were written to ex1.variant_function, ex1.exonic_variant_function
 

转录本名称(在 ex1.exonic_variant_function 文件中)看起来像 uc002eg1.1 等,它们是 UCSC 基因标识符。

要使用 Ensembl 基因注释变体,请使用以下命令。 输出格式与上面描述的类似。 “ENSG”和“ENST”是注释基因和转录本的 Ensembl 标识符。

[jiaxuejiyin@genejiedu ~/]$ annotate_variation.pl -out ex1 -build hg19 ex1.hg19.avinput humandb/ -dbtype ensGene
NOTICE: The --geneanno operation is set to ON by default
NOTICE: Reading gene annotation from humandb/hg19_ensGene.txt ... Done with 196501 transcripts (including 101155 without coding sequence annotation) for 57905 unique genes
NOTICE: Reading FASTA sequences from humandb/hg19_ensGeneMrna.fa ... Done with 20 sequences
WARNING: A total of 6780 sequences will be ignored due to lack of correct ORF annotation
NOTICE: Finished gene-based annotation on 15 genetic variants in example/ex1.avinput
NOTICE: Output files were written to ex1.variant_function, ex1.exonic_variant_function

由于输出仅包含 Ensembl 标识符,因此如果想将其翻译为基因同义词,可以下载 hg19 的此文件并自行使用两列文件进行翻译。

比较来自三个不同基因定义系统的程序消息(“Done with xxxtranscripts for yyy uniquegenes”),可以看到,Ensembl 注释了人类基因组中贼多数量的基因,而 RefSeq 注释了贼少数量的基因。

基因解码说明:从技术上讲,RefSeq 基因和 UCSC 基因是基于转录本的基因定义。 该数据库根据转录数据建立了基因模型,然后将基因模型同人类基因组序列进行比对。 相比之下,Ensemble Gene 和 Gencode Gene 是基于组装的基因定义,试图直接从人类基因组的参考序列构建基因的判断。 这两个数据分析方法从不同的角度出发,试图做同一件事:将基因测序获得的DNA序列给矛盾适当的基因名称。

然而,这两种分析方法会产生不同的分析结果。 例如,RefSeq 通过组装群体中的转录数据来构建基因模型,但参考人类基因组可能有一个等位基因是一个次要等位基因。 在这种情况下,获得的序列可能无法与基因组 100% 对齐,从而导致基因测序结果的 FASTA 文件与从全基因组序列(通过将外显子连接在一起)生成的 FASTA 文件之间存在差异。

由于这些原因,外显子变异的正确注释不能依赖于公共数据库中的cDNA序列,而只能基于基因组本身中实际的chr:start-end位点。 为此,基因解码针对几个特定基因组构建了FASTA序列,基因检测机构可以直接从ANNOVAR网站下载序列; 基因解码还提供程序 (retrieve_seq_from_fasta.pl) 来为未提供预构建文件的任何其他基因组构建 FASTA 序列。

由于这些原因,基因解码提供的文件中的 FASTA 序列可能与您从 RefSeq 获得的 FASTA 序列不同。 ANNOVAR 使用的序列是基于特定基因组构建和组装的“理论”序列,但 RefSeq 编译的 FASTA 序列是来自大型数据库的“观察到”序列,与特定组装版本没有任何关系。 它们可能具有相同的标识符,但它们是不同的东西。

(责任编辑:广东会GDH基因)
顶一下
(3)
100%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由广东会GDH基因医学技术(北京)有限公司,湖北广东会GDH基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备46208663号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部

网站首页
广东会GDH