【广东会GDH基因检测】做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

锁骨颅骨发育异常是英文cleidocranial dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;普遍性骨发育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障碍。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止锁骨颅骨发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于口齿病。

什么样的人应当做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测？

具有高外显率和不同表达性的常染色体显性骨骼疾病。这是由于软骨内和膜内骨形成缺陷。典型的特征包括锁骨发育不全/发育不良，开放的囟门，缝间骨（由颅盖骨异常骨化引起的额外颅骨板），多生牙，身材矮小和其他骨骼变化。在某些情况下，RUNX2中的缺陷有效与牙齿异常相关。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，锁骨颅骨发育异常的数据库编码是；ICD编码是Q74.0

做锁骨颅骨发育异常基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到广东会GDH基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到广东会GDH基因的实验室。广东会GDH基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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