【广东会GDH基因检测】做Schopf-Schulz-Passarge综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Schopf-Schulz-Passarge综合征是英文Schopf-Schulz-Passarge syndrome的中文翻译。该病是一种眼科、皮肤科、口腔科基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schopf-Schulz-Passarge综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做Schopf-Schulz-Passarge综合征基因解码、基因检测?
该病临床表征有:鸟样相脸;眼部异常;缺牙症;外胚层发育不良;掌跖角化;微甲;薄甲;鳞状细胞癌;头发稀少;乳牙过早脱落;牙齿数量减少;窄甲;卵巢肿瘤。Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种罕见的外胚层发育不良,主要表现为眼睑边缘囊肿、掌跖角化病、牙髓减少、贫毛症和指甲营养不良。多睑顶泌汗腺瘤通常出现在成年期,是这一疾病的特征之一。大多数患者同时出现小汗腺汗腺纤维腺瘤和其他皮肤肿瘤。广东会GDH基因解码表明Schopf-Schulz-Passarge综合征是一种遗传性皮肤病,伴有皮肤肿瘤
广东会GDH基因Schopf-Schulz-Passarge综合症基因解码、基因检测大数据分析
皮肤指甲头发皮肤:
掌跖角化病
眼睑缘囊肿(顶泌汗腺囊肿)
汗腺汗孔瘤
肿瘤:
基底细胞癌
鳞状细胞癌
头颈面部:
鸟状相
皮肤指甲头发:
低毛症(头皮)
头颈部牙齿:
牙缺失
皮肤指甲头发指甲:
甲酰胆碱酯酶
发育不良指甲
纵向起皱
又细又窄的指甲
头颈部眼睛:
眼睑缘囊肿
Schopf-Schulz-Passarge综合征致病鉴定基因解码
广东会GDH基因致病基因鉴定基因解码表明,
Schopf-Schulz-Passarge综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病Schopf-Schulz-Passarge综合征至少可以由26个基因的基因突变引起,同时其他疾病的临床表征与该病有重叠和容易混淆的情况,采用基因检测容易漏诊和误诊,基因解码是更为先进和全面的一种遗传病分析技术。
Schopf-Schulz-Passarge综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Schopf-Schulz-Passarge综合征的数据库编码是:
Disease Ontology DOID:0111647
OMIM 224750
KEGG H00781
SNOMED-CT 700062000
ICD10 via Orphanet Q82.8
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UMLS via Orphanet C1857069
Orphanet ORPHA50944
MedGen C1857069
SNOMED-CT via HPO 11375002 122483006 123843001 1338007 19416009 254154003 254701007 258211005 271768001 275265005 278040002 28899001 371405004 371409005 39034005 402815007 53602002 56317004 56558005 63829008 64969001 706885006 75789001 8654005
UMLS C1857069
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做Schopf-Schulz-Passarge综合征基因解码、基因检测需要多少钱?
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(责任编辑:广东会GDH基因)