【广东会GDH基因检测】新生儿筛查出苯丙酮尿症为什么还要做基因检测？

新生儿筛查与基因检测的区别

新生儿筛查与基因检测是两种不同的检测方法，但它们都用于检测新生儿是否患有遗传性疾病。

新生儿筛查是一种通过检测血液或尿液中的生物标志物来筛查新生儿是否患有某些遗传性疾病的公共卫生项目。这些生物标志物可能是特定的代谢物、酶或蛋白质，它们的存在或异常水平可能表明患有特定的遗传性疾病。

基因检测是一种通过分析新生儿的 DNA 来检测他们是否携带特定基因突变的检测方法。这些基因突变可能导致遗传性疾病。

新生儿筛查与基因检测的关系

新生儿筛查和基因检测可以相互补充，用于更全面地检测新生儿是否患有遗传性疾病。

新生儿筛查可以检测范围广泛的遗传性疾病，但它的灵敏度和特异度可能不如基因检测。这意味着新生儿筛查可能会出现假阳性或假阴性结果。

基因检测的灵敏度和特异度通常高于新生儿筛查，但它只能检测特定的基因突变。

因此，新生儿筛查通常用于初筛，而基因检测通常用于确诊。

新生儿筛查的优势

可以检测范围广泛的遗传性疾病

成本相对较低

操作简单

新生儿筛查的劣势

灵敏度和特异度可能不如基因检测

可能出现假阳性或假阴性结果

基因检测的优势

灵敏度和特异度通常高于新生儿筛查

可以提供更正确的结果

基因检测的劣势

成本相对较高

操作相对复杂

新生儿筛查和基因检测的选择

新生儿筛查和基因检测的选择应根据以下因素进行考虑：

要检测的遗传性疾病

检测的灵敏度和特异度

成本

操作的简便性
 

新生儿筛查出苯丙酮尿症为什么还要做基因检测？

新生儿筛查出苯丙酮尿症后,还需要进一步做基因检测的主要原因有以下几点:

确认诊断 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸羧化酶基因突变导致的,筛查只能初步发现代谢产物异常,而基因检测可以确认是否存在致病基因突变,从而确诊苯丙酮尿症。

明确突变类型 不同的基因突变位点和类型会导致酶活性缺陷程度不同,因此会影响临床表现的严重程度。基因检测可以明确突变类型,为后续治疗和预后评估提供依据。

产前诊断和遗传咨询 如果确定了致病基因突变位点,今后当患者准备生育时,可以通过产前诊断等方式检测胎儿是否携带该突变,从而提供遗传咨询和生育指导。

基因治疗潜力评估 随着基因治疗技术的发展,对于某些基因突变类型,将来可能有基因治疗的潜力,因此提前知晓基因突变信息对未来治疗规划很有帮助。

综上所述,新生儿筛查发现代谢异常后,进一步的基因检测不仅可以确诊疾病,而且对于指导治疗、评估预后和提供遗传咨询等都非常必要。