【广东会GDH基因检测】如何做腿弯曲畸形基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
腿弯曲畸形是英文Bowing of the legs的中文翻译。这一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome
；Bowen Hutterite syndrome
；Bowen syndrome, Hutterite type
；BWCNS
；Hutterite syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腿弯曲畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做腿弯曲畸形基因解码、基因检测？
Bowen-Conradi综合征是一种影响身体许多部位的疾病，在婴儿期通常是致命的。受累者具有出生体重低，经历进食问题，并且生长非常缓慢。他们的头部总体异常小（小头症），但是与宽度相比会更长（长头）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和异常小的下巴（小下颌畸形）和颏。受累者通常具有朝向弯曲或远离无名指的小拇指（第五指指弯曲）或有效、悠久、长期、很久弯曲（屈曲指），具有向外的圆形的脚掌（船底状脚），限制关节运动。一些受累者的其他特征包括癫痫发作;肾，心脏，脑或其他器官的结构异常;和在唇部有开口（唇裂）和具有或不具有在口腔顶部中的开口（腭裂）。受累男性的尿道可能在阴茎的底部（尿道下裂）或睾丸未降（隐睾）。具有Bowen-Conradi综合征的婴儿不会达到一些发育标志，如微笑或坐着，他们通常不能生存超过6个月。
广东会GDH基因Bowing of the legs基因解码、基因检测大数据分析
Bowen-Conradi综合征在加拿大和美国的Hutterite人群中是常见的;它在所有三个Hutterite教派（leuts）中大约每355个新生儿出现1个。在医学文献中已经描述了一些来自Hutterite社区以外的具有类似于Bowen-Conradi综合征的体征和症状的个体。研究人员在区分这些个体是具有Bowen-Conradi综合征还是具有类似症状但不同的疾病。
Bowing of the legs致病鉴定基因解码
Bowen-Conradi综合征由EMG1基因中的突变引起。该基因编码了参与称为核糖体的细胞结构的生产的蛋白质，其处理细胞的遗传指令以产生新的蛋白质。核糖体在称为核仁的细胞区室中组装。已知导致Bowen-Conradi综合征的特定EMG1基因突变被认为使蛋白质不稳定，导致在核仁中可获得的EMG1蛋白质的量减少。核仁中这种蛋白质的短缺将损害核糖体产生，这可能减少细胞生长和分裂（增殖）;然而，EMG1基因突变如何导致Bowen-Conradi综合征的特定体征和症状仍然未知。
Bowing of the legs基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
腿弯曲畸形的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腿弯曲畸形的数据库代码是omim_id:211180
；hpo_id:HP:0000007。
如何做腿弯曲畸形基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
